Генетични заболявания - Страница 2

Синдромът на Maroteaux-Lamy или мукополизахаридоза VI е рядко наследствено заболяване, при което носителите имат следните характеристики:Къс ръст,деформации на лицето,къса шия,повтарящ се отит, респираторни заболявания,скелетни малформации искованост на мускулите.Заболяването се причинява от...

Синдромът на Леш-Нихан е наследствено заболяване, което засяга главно мъжете, причинявайки умствена изостаналост, агресивно поведение, самонараняване като ухапване на пръсти и устни и повишено производство на пикочна киселина, което води...

Синдромът на Хърлер е рядко генетично заболяване, което се проявява между 6 и 8 месеца на бебето и може да доведе до смърт, около 10-годишна възраст..Заболяването се диагностицира, когато започнат...

Синдромът на Хънтър, известен още като мукополизахаридоза тип II или MPS II, е рядко генетично заболяване, по-често срещано при мъжете, характеризиращо се с недостиг на ензим Идуронат-2-Сулфатаза, което е важно...

Синдромът на Коккейн е рядко и наследствено заболяване, което обикновено води децата до смърт до 6-годишна възраст.Синдромът на Коккейн се причинява от генетични мутации, които не позволяват на пациентите да...

Карпентер синдромът е рядко генетично заболяване, което е сред групата на нарушения на акроцефалополисиндактилия. Хората с този синдром се разпознават по сплескания череп, особеното лице, скъсяването на пръстите и пръстите...

Синдромът на Блум е рядко генетично заболяване, което се характеризира с неуспех в броя на хромозомите, причинен от мутация на гени.Хората със синдром на Блум имат фоточувствителност и дефицит в...

Синдромът на Birt-Hogg-Dubé е рядко генетично заболяване, което причинява кожни лезии, тумори в бъбреците и кисти в белите дробове. на причини за синдрома на Birt-Hogg-Dubé са мутации в ген на хромозома...