Синдром на Birt-Hogg-Dubé

Синдромът на Birt-Hogg-Dubé е рядко генетично заболяване, което причинява кожни лезии, тумори в бъбреците и кисти в белите дробове. 

на причини за синдрома на Birt-Hogg-Dubé са мутации в ген на хромозома 17, наречена FLCN, която губи функцията си като туморен супресор и води до появата на тумори при индивиди.

Най- Синдромът на Birt-Hogg-Dubé няма лечение и лечението му се състои в премахване на туморите и предотвратяване на появата им.

Снимки на синдрома на Birt-Hogg-Dubé

На снимките можете да идентифицирате кожните лезии, които се появяват при синдром на Birt-Hogg-Dubé, което води до малки доброкачествени тумори, които се образуват около косата..

Симптомите на синдрома на Birt-Hogg-Dubé

Симптомите на синдрома на Birt-Hogg-Dubé могат да бъдат:

• Доброкачествени тумори по кожата, главно по лицето, шията и гърдите;
• Бъбречни кисти;
• Доброкачествени тумори на бъбреците или рак на бъбреците;
• Белодробни кисти;
• Натрупване на въздух между белите дробове и плеврата, което води до появата на пневмоторакс;
• Възли на щитовидната жлеза.

Хората със синдром на Birt-Hogg-Dubé са по-склонни да развият рак в други части на тялото като гърдата, амигдалата, белия дроб или червата. 

Лезиите, които се появяват по кожата, се наричат ​​фиброфоликуломи и се състоят от малки пъпки, които са резултат от натрупването на колаген и влакна около косата. Обикновено този знак върху кожата на синдрома на Birt-Hogg-Dubé се появява между 30 и 40 години.

Най- диагноза синдром на Бирт-Хог-Дубе се постига чрез идентифициране на симптомите на заболяването и генетично тестване за идентифициране на мутация в FLNC гена. 

Лечение на синдрома на Birt-Hogg-Dubé

Лечението на синдрома на Birt-Hogg-Dubé не лекува болестта, но помага да се намалят симптомите и последиците за живота на хората. 

Доброкачествените тумори, които се появяват върху кожата, могат да бъдат отстранени по хирургичен път, дермо-абразия, лазер или износване на кожата. 

Белодробните кисти или тумори в бъбреците трябва да бъдат предотвратени чрез компютърна томография, магнитен резонанс или ултразвук. Ако при прегледите се открие наличие на кисти или тумори, те трябва да бъдат отстранени хирургично. 

В случаите, когато се развие рак на бъбреците, лечението трябва да се състои от операция, химиотерапия или лъчева терапия.

Полезни връзки:

• Киста на бъбреците
• пневмоторакс