Синдром на Блум

Синдромът на Блум е рядко генетично заболяване, което се характеризира с неуспех в броя на хромозомите, причинен от мутация на гени.

Хората със синдром на Блум имат фоточувствителност и дефицит в имунната си система, което увеличава вероятността от развитие на заболявания като рак и пневмония. Симптомите му се появяват в първите месеци от живота.

Симптомите на синдрома на Блум

Нисък ръст, изпъкнал нос, промени в цвета на кожата на лицето, висок глас, чести инфекции, респираторни проблеми, по-голяма вероятност от развитие на рак, проблеми с растежа и умствена изостаналост.

Диагностика на синдрома на Блум

Диагнозата се поставя чрез клинично наблюдение на симптомите и се потвърждава чрез генетични тестове, които анализират хромозомите на индивида.

Лечение на синдрома на Блум

Няма специфично лечение за синдрома на Блум. Симптомите се облекчават чрез хормони на растежа и хранителни методи.

Лечението в случай на рак трябва да бъде предпазливо, тъй като хората са свръхчувствителни към лъчетерапия и химиотерапия.