Синдром на Maroteaux-Lamy

Синдромът на Maroteaux-Lamy или мукополизахаридоза VI е рядко наследствено заболяване, при което носителите имат следните характеристики:

• Къс ръст,
• деформации на лицето,
• къса шия,
• повтарящ се отит,
•  респираторни заболявания,
• скелетни малформации и
• скованост на мускулите.

Заболяването се причинява от промени в ензима Арилсулфатаза В, които му пречат да изпълнява функцията си, а именно да разгражда полизахаридите, които от своя страна се натрупват в клетките, развивайки характерните симптоми на заболяването..

Хората със синдрома имат нормална интелигентност, така че децата не се нуждаят от специално училище, само адаптирани материали, които улесняват взаимодействието с учители и съученици.

Диагнозата се поставя от генетик на базата на клинична оценка и лабораторни биохимични анализи. Диагнозата през първите години от живота е много важна за разработването на план за ранна интервенция, който ще помогне за развитието на детето и за насочване на родителите към генетични консултации, тъй като те са изложени на риск от предаване на болестта на по-късните си деца..

Няма лек за синдрома на Maroteaux-Lamy, но някои лечения като трансплантация на костен мозък и ензимна заместителна терапия се оказват ефективни за намаляване на симптомите. Физиотерапията се използва за намаляване на сковаността на мускулите и увеличаване на движенията на тялото на индивида. Не всички носители имат всички симптоми на заболяването, тежестта варира от индивид до индивид, някои са в състояние да живеят сравнително нормален живот.