Синдром на Леш-Нихан

Синдромът на Леш-Нихан е наследствено заболяване, което засяга главно мъжете, причинявайки умствена изостаналост, агресивно поведение, самонараняване като ухапване на пръсти и устни и повишено производство на пикочна киселина, което води до усложнения като камъни в бъбреците и подагричен артрит.

По време на раждане децата със синдром на леш-нихан изглежда са нормални, но в първите месеци от живота могат да изпитат епизоди на повръщане и да елиминират оранжевите кристали в урината..

И въпреки че това заболяване няма лечение, симптомите могат да бъдат облекчени чрез прилагане на лекарства, които намаляват концентрацията на пикочна киселина в кръвта, предотвратявайки бъбречните усложнения. Използването на шини на лактите и инвалидните колички може да намали тежестта на осакатяванията, в най-тежките случаи е показано изваждане на зъб.

Техниките на молекулярна генетика могат да бъдат полезни за диагностициране както на болни индивиди, така и на тези, които имат засегнатия ген, но не са развили заболяването и в такива случаи генетичното консултиране може да предотврати зачеването на деца с това заболяване.

Диагнозата на това заболяване е проста, достатъчно е да се наблюдават симптомите и кръвния тест, които показват количеството на пикочната киселина в кръвта, но симптомите стават по-очевидни още от първата година на възраст..