Синдром на Коккейн

Синдромът на Коккейн е рядко и наследствено заболяване, което обикновено води децата до смърт до 6-годишна възраст.

Синдромът на Коккейн се причинява от генетични мутации, които не позволяват на пациентите да бъдат изложени на слънчева светлина, тъй като при контакт с ултравиолетови лъчи те развиват рани по кожата, катаракта, джудже и преждевременно стареене, което води до преждевременна смърт.

Симптоми на синдрома на Коккейн

Симптомите на този синдром се характеризират с множество метаболитни проблеми в различни органи, включително свръхчувствителност към слънчева светлина, забавено двигателно развитие, умствена изостаналост, проблеми със слуха и характерен външен вид на лицето с малко лице, хлътнали очи, заострен нос и челюсти. предвидени напред.

Диагностика на синдрома на Кокайн

Диагнозата се поставя чрез ДНК тестове, което дава възможност да се идентифицират мутациите, присъстващи в гените, и въпреки кратката продължителност на живота на детето и няма ефективно лечение на синдрома на Кокайн, диагнозата е изключително важна, тъй като осигурява на семейството полза от генетично консултиране и пренатална диагноза в по-късни случаи.

Видове синдром на Коккейн

Има 2 вида на този синдром, при хора от тип I изглежда има нормално развитие през първата година от живота, а при тип II симптомите на заболяването са налице от раждането. И двата вида имат кратка продължителност на живота.