Карпентер синдром

Карпентер синдромът е рядко генетично заболяване, което е сред групата на нарушения на акроцефалополисиндактилия. Хората с този синдром се разпознават по сплескания череп, особеното лице, скъсяването на пръстите и пръстите на краката, които обикновено са слепени, малформации в предмишниците, допълнителни пръсти, умствена изостаналост и двигателни затруднения.

Симптомите присъстват от раждането и се наблюдават черти в развитието като затлъстяване и дефекти в репродуктивната система. Синдромът се причинява от ранно сливане на черепните конци и диагнозата му се поставя чрез спазване на специфични характеристики и ДНК тестове.

Лечението може да се извърши чрез пластична и ортопедична хирургия, ранната операция на черепа увеличава шансовете за нормално мислене. Честото медицинско проследяване е препоръчително, тъй като този синдром може да бъде свързан със сърдечно заболяване, пъпна херния и задържане на зъби.