Arrinia е вродено, сериозно и рядко състояние, при което бебето се ражда без нос. Аритмията може да бъде диагностицирана при пренаталния преглед, а раждането се препоръчва веднага щом бъде идентифицирано,...
Генетични заболявания - Страница 5
Синдромът на Калман е рядко генетично заболяване, което се характеризира със забавяне на пубертета и намаляване или липса на миризма, поради дефицит в производството на гонадотропин-освобождаващ хормон.Лечението се състои в...
Синдромът на Гилбърт, известен още като конституционална чернодробна дисфункция, е генетично заболяване, което се характеризира с жълтеница, което кара хората да имат жълта кожа и очи. Не се счита за...
Синдромът на Даун, или тризомия 21, е генетично заболяване, причинено от мутация на хромозома 21, която кара носителят да няма двойка, а трио хромозоми и следователно общо няма 46 хромозоми,...
Неврофиброматозата, известна още като болест на Фон Реклингхаузен, е наследствено заболяване, което се проявява около 15-годишна възраст и причинява анормален растеж на нервната тъкан в цялото тяло, образувайки малки външни...
Синдромът на котешкото око е вид малформация на окото, известна като колобома, която кара средния слой на окото, наречен увеа, да не съществува или да се променя. Това се отразява...
Ихтиозата е името, дадено на набор от състояния, които причиняват промени в най-повърхностния слой на кожата, епидермиса, оставяйки го с много сухи и люспести малки парченца, поради което кожата изглежда...
Арлекиновата ихтиоза е рядко и сериозно генетично заболяване, характеризиращо се с удебеляване на кератиновия слой, който оформя кожата на бебето, така че кожата е дебела и има склонност да се...
