Какво представлява синдромът на Гилбър и как се лекува

Синдромът на Гилбърт, известен още като конституционална чернодробна дисфункция, е генетично заболяване, което се характеризира с жълтеница, което кара хората да имат жълта кожа и очи. Не се счита за сериозно заболяване, нито предизвиква големи здравословни проблеми и следователно човекът със Синдрома живее толкова дълго, колкото не е носител на болестта и със същото качество на живот..

Синдромът на Гилбърт е по-често срещан при мъжете и се причинява от промени в ген, отговорен за разграждането на билирубин, тоест с мутацията в гена, билирубинът не може да бъде разграден, натрупвайки се в кръвта и развивайки жълтеникав аспект. характеризира това заболяване.

Възможни симптоми

Обикновено синдромът на Гилбърт не причинява симптоми, освен наличието на жълтеница, която съответства на жълтата кожа и очи. Някои хора с болестта обаче съобщават за умора, виене на свят, главоболие, гадене, диария или запек и тези симптоми не са характерни за заболяването. Те обикновено възникват, когато човекът с болестта на Гилбърт има инфекция или е подложен на много стресова ситуация.

Как се поставя диагнозата

Синдромът на Гилбърт не се диагностицира лесно, тъй като обикновено няма симптоми и жълтеница често може да се тълкува като признак на анемия. В допълнение, това заболяване, независимо от възрастта, има тенденция да се проявява само във времена на стрес, интензивни физически упражнения, продължително гладуване, по време на някаква фебрилна болест или по време на менструация при жените.

Диагнозата се поставя с цел да се изключат други причини за чернодробна дисфункция и следователно нежелани тестове за чернодробни функционални тестове, като TGO или ALT, TGP или AST, и нивата на билирубин, в допълнение към тестове за урина, за оценка на концентрацията уробилиноген, кръвна картина и, в зависимост от резултата, молекулярен тест за търсене на мутацията, отговорна за заболяването. Вижте кои тестове оценяват черния дроб.

Обикновено резултатите от тестовете за чернодробна функция при хора със синдром на Жилберт са нормални, с изключение на индиректната концентрация на билирубин, която е над 2,5 mg / dL, когато нормалната е между 0,2 и 0,7 mg / dL Разберете какво е директен и индиректен билирубин.

В допълнение към изследванията, поискани от хепатолога, освен семейната анамнеза се оценяват и физическите аспекти на лицето, тъй като това е генетично и наследствено заболяване.

Как се извършва лечението

Няма специфично лечение за този синдром, но са необходими някои предпазни мерки, тъй като някои лекарства, използвани за борба с други заболявания, може да не се метаболизират в черния дроб, тъй като те имат намалена активност на ензима, отговорен за метаболизма на тези лекарства, като например Иринотекан и Индинавир, които съответно са противоракови и антивирусни.

Освен това алкохолните напитки не се препоръчват на хора със синдром на Гилбърт, тъй като може да има трайно увреждане на черния дроб и да доведе до прогресиране на синдрома и появата на по-сериозни заболявания..