Какво е синдром на Калман

Синдромът на Калман е рядко генетично заболяване, което се характеризира със забавяне на пубертета и намаляване или липса на миризма, поради дефицит в производството на гонадотропин-освобождаващ хормон.

Лечението се състои в прилагането на гонадотропини и полови хормони и трябва да се извърши възможно най-бързо, за да се избегнат физически и психологически последици.

Какви симптоми

Симптомите зависят от гените, които претърпяват мутациите, като най-честите са отсъствието или намаляването на миризмата до забавяне в пубертета. 

Въпреки това могат да се появят и други симптоми като цветна слепота, визуални промени, глухота, цепнато небце, бъбречни и неврологични отклонения и липса на спускане на тестисите в скротума..

Възможни причини

Синдромът на Калман протича поради мутации в гени, които кодират протеини, отговорни за развитието на невроните, причинявайки промени в развитието на обонятелната крушка и последващи промени в нивата на гонадотропин-освобождаващия хормон (GnRH).

Вроденият дефицит на GnRH означава, че хормоните LH и FSH не се произвеждат в достатъчни количества, за да стимулират половите органи да произвеждат тестостерон и естрадиол, например забавяне на пубертета. Вижте какви промени в тялото се случват в пубертета.

Как се поставя диагнозата

Деца, които не инициират сексуално развитие около 13-годишна възраст при момичета и 14 години при момчета или деца, които не прогресират нормално през юношеството, трябва да бъдат оценени от лекаря.

Лекарят трябва да анализира медицинската история на лицето, да извърши физически преглед и да поиска измерване на плазмените нива на гонадотропин. 

Диагнозата трябва да се постави навреме, за да се започне лечение с хормонално заместване и да се предотвратят физическите и психологическите последици от забавения пубертет

Какво е лечението

Лечението при мъжете трябва да бъде дългосрочно, с прилагане на човешки хорион гонадотропин или тестостерон и при жени с цикличен естроген и прогестерон.

Фертилитетът може също да бъде възстановен чрез прилагане на гонадотропини или с помощта на преносима инфузионна помпа за доставяне на импулсен подкожен GnRH.