Какво е синдром на Highlander

Синдромът на Хайландър е рядко заболяване, което се характеризира със забавено физическо развитие, което прави човек да изглежда като дете, когато всъщност е възрастен.

Диагнозата се поставя основно от физикален преглед, тъй като характеристиките са доста очевидни. Все още обаче не е известно какво всъщност причинява синдрома, но учените смятат, че се дължи на генетични мутации, способни да забавят процеса на стареене и по този начин да забавят характерните промени в пубертета, например.

Симптоми на синдром на Хайландър

Синдромът на Хайландър се характеризира главно с забавяне на растежа, което оставя човека с появата на дете, когато всъщност е над 20 години, например.

Освен забавяне на развитието, хората с този синдром нямат коса, кожата е мека, въпреки че може да има бръчки, а при мъжете например няма удебеляване на гласа. Тези промени са нормални да се случват в пубертета, но хората със синдром на Хайландър обикновено не влизат в пубертета. Разберете какви промени в тялото се случват в пубертета.

Възможни причини

Истинската причина за синдрома на Highlander все още не е известна, но се смята, че се дължи на генетична мутация. Една от теориите, които оправдават синдрома на Highlander е промяната в теломерите, които са структури, присъстващи в хромозомите, които са свързани със стареенето.

Теломерите са отговорни за контрола на процеса на клетъчно делене, предотвратявайки неконтролираното деление, което се случва например при рак. С всяко клетъчно деление част от теломера се губи, което води до прогресивно стареене, което е нормално. Това, което може да се случи при синдром на Highlander, е свръхактивацията на ензим, наречен теломераза, който е отговорен за възстановяването на частта на загубения теломер, като по този начин забавя стареенето.

Все още има малко съобщени случаи на синдром на Highlander, поради което все още не е известно какво води до този синдром или как може да се лекува. В допълнение към консултация с генетик, за да може да се направи молекулярна диагноза на заболяването, може да се наложи да се консултирате с ендокринолог, за да се провери производството на хормони, което вероятно е променено, така че по този начин може да се започне хормонозаместителна терапия.