Симптоми, диагноза и лечение на арлекин ихтиоза

Арлекиновата ихтиоза е рядко и сериозно генетично заболяване, характеризиращо се с удебеляване на кератиновия слой, който оформя кожата на бебето, така че кожата е дебела и има склонност да се дърпа и разтяга, причинявайки деформации по лицето и в цялото тяло и донасящи усложнения за бебето, като затруднено дишане, хранене и приемане на някои лекарства.

Обикновено бебетата, родени с арлекинова ихтиоза, умират няколко седмици след раждането или оцеляват най-много до 3-годишна възраст, тъй като тъй като кожата има няколко пукнатини, защитната функция на кожата е нарушена, с по-голям шанс за повтарящи се инфекции.

Причините за арлекиновата ихтиоза все още не са напълно изяснени, но по-склонни родители са по-склонни да имат такова бебе. Това заболяване няма лечение, но има възможности за лечение, които помагат за облекчаване на симптомите и увеличаване на продължителността на живота на бебето..

Симптоми на Арлекин ихтиоза

Новороденото с арлекинова ихтиоза представя кожата, покрита от много гъста, гладка и непрозрачна плака, която може да компрометира няколко функции. Основните характеристики на това заболяване са:

• Суха и лющеща се кожа;
• Трудности при храненето и дишането;
• Пукнатини и рани по кожата, което благоприятства появата на различни инфекции;
• Деформации на органите на лицето, като очи, нос, уста и уши;
• Неизправност на щитовидната жлеза;
• Изключителни нарушения на дехидратацията и електролитите;
• Пилинг на кожата по цялото тяло.

В допълнение, дебелият слой кожа може да покрие ушите, като не се вижда, в допълнение към компрометирането на пръстите и краката и носната пирамида. Удебелената кожа също затруднява движението на бебето, оставайки в полу-огънато движение.

Тъй като защитната функция на кожата е компрометирана, се препоръчва това бебе да бъде насочено към отделението за интензивно лечение на новородени (ICU Neo), за да има основни грижи, за да се избегнат усложнения. Разберете как работи неонаталното отделение за интензивно лечение.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на Арлекин ихтиоза може да се постави в пренаталния период чрез прегледи като ултразвук, който винаги показва отворена уста, ограничаване на дихателните движения, носна промяна, винаги фиксирани или нокътни ръце или чрез анализ на околоплодна течност или биопсия. кожа на плода, която може да се направи на 21 или 23 гестационна седмица.

Освен това може да се направи генетично консултиране, за да се провери вероятността бебето да се роди с това заболяване, ако родителите или роднините представят гена, отговорен за болестта. Генетичното консултиране е важно за родителите и семейството да разберат болестта и грижите, които трябва да имат.

Лечение с архекин ихтиоза

Лечението на арлекиновата ихтиоза цели намаляване на дискомфорта на новороденото, облекчаване на симптомите, предотвратяване на инфекции и увеличаване на продължителността на живота на бебето. Лечението трябва да се извършва в болница, тъй като фисурите и лющенето на кожата благоприятстват инфекцията от бактерии, което прави болестта още по-сериозна и сложна..

Лечението включва дози синтетичен витамин А два пъти на ден, за да се осигури обновяване на клетките, като по този начин се намаляват раните, присъстващи на кожата и позволяващи по-голяма мобилност. Телесната температура трябва да се поддържа под контрол и кожата да се хидратира. За хидратиране на кожата, вода и глицерин или емолиенти се използват самостоятелно или са свързани с състави, съдържащи карбамид или амонячен лактат, които трябва да се прилагат 3 пъти на ден. Разберете как трябва да се извърши лечение с ихтиоза.

Има лек?

Арлекиновата ихтиоза няма лечение, но бебето може да се лекува веднага след раждането в неонаталното отделение, което е насочено към намаляване на неговия дискомфорт.

Целта на лечението е да се контролира температурата и да се хидратира кожата. Прилагат се дози от синтетичен витамин А и в някои случаи могат да се извършват операции за автотрансплантация на кожата. Въпреки трудността, след около 10 дни някои бебета успяха да се кърмят, но има малко бебета, които достигат 1 година живот.