Какво е арриния и възможни причини
Arrinia е вродено, сериозно и рядко състояние, при което бебето се ражда без нос. Аритмията може да бъде диагностицирана при пренаталния преглед, а раждането се препоръчва веднага щом бъде идентифицирано, така че рисковете за новороденото да бъдат намалени.
Arrinia може да бъде класифициран в:
- Arrinia, в която бебето се ражда без носната пирамида, тоест самия нос;
- Общо Arrinia, което се характеризира с липсата на носа и липсата на формиране на обонятелната система.
Тъй като няма конкретна причина, аритмията няма установено лечение, но обикновено се извършва трахеостомия веднага след раждането, така че бебето да може да диша, докато яде, например. В допълнение към отсъствието на назални структури могат да бъдат свързани и други състояния, като малформации на централната нервна система и хипогонадизъм, който се характеризира с намалено производство на полови хормони, например.
Възможни причини
Arrinia е изключително рядко състояние и се смята, че е мултифакторно заболяване, тоест зависи от генетичните и екологични фактори, които да се случат.
По отношение на генетиката, в някои случаи се наблюдава инверсия или тризомия на хромозома 9, а в други случаи - транслокация между хромозоми 3 и 12, като всички тези генетични изменения определят настъпването на структурни промени като аритмия. Въпреки това, в някои случаи на аритмия, инверсия, тризомия или транслокация не са наблюдавани, което прави причината за това състояние все още повод за изследване..
Аритмията може да се случи и поради малформация по време на процеса на развитие на плода, несвързана с генетиката.
Асоциации на арриния
Някои бебета се раждат с носа, но не се раждат с обонятелните органи и обикновено се случват във връзка с други малформации, като например:
- хипертелоризъм, която се характеризира с малформация на черепа и последващо излишно отделяне от очите;
- хипогонадизъм;
- Промени в нервната система;
- крипторхизъм, при което няма слизане от тестисите към скротума - разберете как се извършва лечението на крипторхизъм;
- Колобома на ириса, в която има промяна в структурата, която поддържа ириса, променяйки формата му. Разберете какво е колобима и как да го лекувате;
- микрофталм, което е вродена малформация, при която едното или двете очи са по-малки от нормалното.
Диагнозата аритмия може да се постави от втория триместър на бременността чрез ултразвуков преглед или след раждане с помощта на компютърна томография или магнитен резонанс, при който се проверява дали има пълна или частична липса на носната структура.
След раждането бебето се интубира чрез оротрахеална тръба и се подлага на механична вентилация и след това може да се извърши трахеостомия, за да може бебето да диша. В допълнение, носна протеза може да се използва, докато бебето е достатъчно възрастно, за да извърши хирургичен ремонт, който има за цел да формира носните структури.
