Какво е вродена множествена артрогрипоза (AMC)

Вродената множествена артрогрипоза (AMC) е сериозно заболяване, което се характеризира с деформации и скованост в ставите, които не позволяват на бебето да се движи, генерирайки интензивна мускулна слабост. След това мускулната тъкан се заменя с мастна и съединителна тъкан. Заболяването се проявява в процеса на развитие на плода, който почти няма движение в корема на майката, което компрометира формирането на ставите му и нормалния растеж на костите..

„Дървена кукла“ обикновено е термин, използван за описание на деца с артрогрипоза, които въпреки тежки физически деформации имат нормално психическо развитие и са в състояние да научат и разбират всичко, което се случва около тях. Моторните деформации са тежки и е нормално бебето да има лошо развит корем и гърди, което може да затрудни дишането.. 

Признаци и симптоми на артрогрипоза

Често диагнозата се поставя едва след раждането, когато се наблюдава, че бебето наистина не може да се движи, представяйки: 

• Най-малко 2 неподвижни стави;
• Напрегнати мускули;
• Ставна дислокация;
• Мускулна слабост;
• Вродена буца;
• сколиоза;
• Черва или къс или слабо развит;
• Затруднено дишане или хранене.

След раждането при наблюдение на бебето и извършване на тестове като радиография на цялото тяло и кръвни тестове за търсене на генетични заболявания, тъй като артрогрипозата може да присъства в няколко синдрома. 

Пренаталната диагноза не е много лесна, но може да се направи чрез ултразвук, понякога само в края на бременността, когато се наблюдава: 

• Липса на движения на бебето;
• Ненормално положение на ръцете и краката, които са нормално огънати, въпреки че също могат да бъдат напълно изпънати;
• Бебето е по-малко от желания размер за гестационна възраст;
• Излишък от околоплодна течност;
• Челюстта е слабо развита;
• Плосък нос;
• Малко белодробно развитие;
• Къса пъпна връв. 

Когато бебето не се движи по време на ултразвуковия преглед, лекарят може да натисне корема на жената, за да насърчи бебето да се движи, но това не винаги се случва и лекарят може да мисли, че бебето спи. Другите признаци може да не са много ясни или не толкова очевидни, за да привлекат вниманието към това заболяване. 

Какви причини 

Въпреки че не са известни точно всички причини, които могат да доведат до развитието на артрогрипоза, известно е, че някои фактори благоприятстват това заболяване, като използването на лекарства по време на бременност, без подходящо медицинско ръководство; инфекции, като например причинени от вируса Zika, травми, хронични или генетични заболявания, употреба на наркотици и злоупотреба с алкохол. 

Лечение на артрогрипоза

Хирургичното лечение е най-показаното и има за цел да позволи известно движение на ставите. Колкото по-рано се извърши операцията, толкова по-добре ще бъде и затова идеалът е операциите на коляното и стъпалото да се извършват преди 12 месеца, тоест преди детето да започне да ходи, което може да позволи на детето да може да ходи самостоятелно.

Лечението на артрогрипозата включва също родителски насоки и план за интервенция, който има за цел да развие независимостта на детето, за което са посочени физиотерапия и трудотерапия. Физиотерапията трябва винаги да бъде индивидуализирана, зачитайки нуждите, които всяко дете представя и трябва да започне възможно най-скоро, за по-добър психомоторен стимул и детско развитие. 

Но в зависимост от тежестта на деформациите може да е необходима опорна екипировка, като инвалидни колички, адаптиран материал или патерици за по-добра подкрепа и по-голяма свобода. Научете повече за лечението на Артрогрипоза.