Синдромът на Едуардс, известен още като тризомия 18, е много рядко генетично заболяване, което причинява забавяне в развитието на плода, което води до тежки малформации като микроцефалия и сърдечни проблеми,...
Генетични заболявания
Лечението на фенилкетонурия се състои в диета с ниски нива на фенилаланин, която е аминокиселина, която се натрупва в кръвта на фенилкетонуриците, причинявайки проблеми като умствена изостаналост и припадъци. Фенилкетонурията...
Лечението на епилепсия служи за намаляване на броя и интензивността на епилептичните припадъци, тъй като няма лечение за това заболяване.Лечението може да се извърши с медикаменти, електростимулация и дори хирургия...
Викът на синдрома на котката или Кри-ду-Чат е генетично заболяване, причинено от промяна в хромозома 5. Болестта има това име, тъй като викът на детето при раждане прилича на мяу...
Синдромът на Fragile X е генетично заболяване, което възниква поради мутация в Х хромозомата, което води до появата на няколко повторения на CGG последователността. Тъй като имат само една Х...
Синдромът на Wiskott-Aldrich е генетично заболяване, което компрометира имунната система, включваща Т и В лимфоцити, и кръвните клетки, които помагат за контрол на кървенето, тромбоцитите.Симптомите на синдрома на Wiskott-AldrichСимптомите на...
Синдромът на Търнър, наричан още X моносомия или гонадна дисгенеза, е рядко генетично заболяване, което засяга само жени и се характеризира с пълното или частичното отсъствие на една от двете...
Синдромът на Pendred е рядко генетично заболяване, което се характеризира с глухота и увеличена щитовидна жлеза, което води до появата на гуша. Това заболяване се развива в детска възраст. Синдромът на...
