Всичко за синдрома на Едуардс
Синдромът на Едуардс, известен още като тризомия 18, е много рядко генетично заболяване, което причинява забавяне в развитието на плода, което води до тежки малформации като микроцефалия и сърдечни проблеми, които не могат да бъдат коригирани и следователно има ниско очакване на живот.
По принцип синдромът на Едуардс е по-чест при бременности, при които бременната е над 35 години. И така, най-добрият начин да се опитате да предотвратите появата на този синдром е да забременеете преди тази възраст.
Синдромът на Едуардс няма лечение и следователно бебето, родено с този синдром, има ниска продължителност на живота, защото обикновено по-малко от 10% успяват да оцелеят до 1 година след раждането.
Основни характеристики на синдрома на Едуардс
Някои от характеристиките на синдрома на Едуардс са:
- Малка и тясна глава;
- Уста и малка челюст;
- Дълги пръсти и слабо развит палец;
- Заоблени ходила;
- Разцепване на небцето;
- Бъбречни проблеми, като поликистозни, извънматочни или хипопластични бъбреци, бъбречна агенеза, хидронефроза, хидроуретер или дублиране на уретерите;
- Сърдечни заболявания, като дефекти във вентрикуларната преграда и артериозус на дуктуса или поливалвуларна болест;
- Психично увреждане;
- Проблеми с дишането, поради структурни промени или отсъствие на един от белите дробове;
- Трудност при засмукване;
- Слаб плач;
- Ниско тегло при раждане;
- Церебрални промени като мозъчна киста, хидроцефалия, аненцефалия;
- Парализа на лицето.
Обикновено лекарят е подозрителен за синдрома на Едуард чрез ултразвук, при който нухалната полупрозрачност може да бъде измерена, но се правят и кръвни тестове за оценка на човешки хорион гонадотропин, алфа-фетопротеин и неконюгиран естриол в майчиния серум през І и ІІ триместър на бременността. Тестовете, които могат да потвърдят синдрома, са пункция на хорионна въшка и амниоцентеза.
Феталната ехокардиография, извършена при 20 гестационна седмица, може да покаже сърдечни нарушения, които са налице в 100% от случаите на този синдром и следователно се счита за първичен изпит за диагнозата на този синдром след 18 гестационна седмица..
Как се лекува синдромът на Едуардс
Няма специфично лечение за синдрома на Едуардс, обаче, лекарят може да препоръча лекарства или операция за лечение на някои животозастрашаващи проблеми през първите няколко седмици от живота. Обикновено бебето е в крехко здраве и се нуждае от специфични грижи през повечето време, така че може да се наложи да бъде приет в болницата, за да получи адекватно лечение, без да страда.
В Бразилия, след поставяне на диагнозата, бременната жена може да вземе решение да се обърне към съда и да поиска аборт, ако лекарят установи, че съществува риск за живота или възможността за развитие на сериозни психологически проблеми за майката по време на бременност.
Какво причинява този синдром
Този синдром се причинява от появата на 3 копия на хромозома 18 и обикновено има само 2 копия от всяка хромозома. Тази промяна се случва на случаен принцип и следователно е необичайно случаят да се повтори в едно и също семейство.
Тъй като това е напълно случайно генетично разстройство, синдромът на Едуардс не е нищо повече от родители на деца. Въпреки че е по-често при деца на жени, които забременяват над 35 години, заболяването може да се появи на всяка възраст.
