Синдромът на крехък Х какво е, симптоми и диагноза

Синдромът на Fragile X е генетично заболяване, което възниква поради мутация в Х хромозомата, което води до появата на няколко повторения на CGG последователността. Тъй като имат само една Х хромозома, момчетата са по-засегнати от този синдром, показвайки по-характерни признаци, като удължено лице, големи, клатушкащи се уши, в допълнение към поведенчески черти, подобни на тези при аутизма. Тази мутация може да се случи и при момичета, но признаците и симптомите са много по-леки, защото тъй като имат две Х хромозоми, нормалната хромозома компенсира дефекта на другата. 

Диагнозата на крехкия Х синдром е трудна, тъй като повечето симптоми са неспецифични, но ако има фамилна анамнеза, е важно да се извърши генетична консултация, за да се проверят шансовете за възникване на синдрома. Разберете какво е генетично консултиране и как се извършва. 

Признаци и симптоми на синдрома на крехкия Х

Синдромът на Fragile X се характеризира много с поведенчески разстройства и интелектуални нарушения, особено при момчета, с трудности в обучението и говора. В допълнение, характерните симптоми на крехкия Х синдром са: 

• Удължено лице;
• Големи изпъкнали уши;
• Изпъкнала брадичка;
• Нисък мускулен тонус;
• Увреждане на съединителната тъкан;
• Плоски крака;
• Високо небце;
• Пролапс на митралната клапа;
• Единична палмарна гънка;
• Страбизъм или късогледство;
• сколиоза;
• Навик на ухапване на ръце;
• Рецидивиращ отит.

Повечето характеристики, свързани със синдрома, се забелязват едва от юношеството. При момчетата е често срещано в юношеството да има разширен тестис, докато жените могат да имат проблеми с фертилитета и яйчникова недостатъчност. 

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на крехкия Х синдром може да се постави чрез молекулярни и хромозомни тестове, за да се идентифицират мутацията, броя на CGG последователностите и характеристиките на хромозомата. Тези тестове могат да се правят с кръвна проба, слюнка, коса или околоплодна течност.

Как се извършва лечението

Лечението на синдрома на Fragile X се извършва чрез поведенческа терапия, физическа терапия и, ако е необходимо, хирургическа намеса за физически промени.

Хората с анамнеза за крехък Х синдром в семейството трябва да потърсят генетична консултация, за да установят вероятността да имат деца със заболяването. Мъжете имат кариотип на XY и ако са засегнати, те могат да го предават само на дъщерите си, никога на синовете си, тъй като генът, получен от момчетата, е Y, и това не показва промени, свързани с болести..