Как да идентифицираме и диагностицираме хемофилия

Хемофилията, която е генетично и наследствено заболяване, причинява промени в съсирването на кръвта и следователно причинява симптоми като:

• Лилави петна по кожата;
• Подуване и болка в ставите;
• Спонтанно кървене, без видима причина, например във венеца или носа;
• Кървенето трудно да се спре след обикновен разрез или операция;
• Прекомерна и продължителна менструация.

Колкото по-тежък е видът на хемофилия, толкова по-голям е броят на симптомите и колкото по-бързо се появят, следователно, тежката хемофилия обикновено се открива при бебето през първите месеци от живота, докато средно хемофилия обикновено се подозира около На 5 години или когато детето започне да ходи и да играе.

Леката хемофилия, от друга страна, може да бъде открита само в зряла възраст, когато човекът претърпя силен удар или след процедури като изваждане на зъб, при които кървенето се отбелязва над нормата. За да разберете по-добре какви са причините и основните видове на това заболяване, разгледайте митовете и истините за хемофилията.

Как да потвърдим диагнозата

Диагнозата хемофилия се поставя след оценка от хематолога, който изисква тестове, които оценяват способността на съсирване на кръвта, например времето за съсирване, което проверява времето, необходимо за кръвта за образуване на съсирек, и измерването на наличието на фактори коагулация и нейните нива в кръвта.

Факторите за съсирване са основни протеини в кръвта, които влизат в игра, когато има известно кървене, за да може то да спре. Липсата на някой от тези фактори причинява заболяване, както при хемофилия тип А, което се причинява от отсъствието или намаляването на фактор VIII или хемофилия тип В, ​​при което фактор IX е дефицитен. 

Има недостатъци в други фактори на коагулация, които също могат да бъдат открити чрез тези тестове, които също причиняват кървене и могат да бъдат объркани с хемофилия, като дефицит на фактор XI, например известен като хемофилия тип С..

Когато подозирате хемофилия

Трябва да сте подозрителни към хемофилия и да вземете изпита, когато:

• Бащата или майката имат хемофилия;
• Майката носи гена на хемофилия;
• Детето има симптоми, предполагащи хемофилия.

В някои случаи тестът може да бъде направен в майчината матка, чрез биопсия на хорионния вирус или събиране на материал чрез амниоцентеза или кордоцентеза.

Симптомите, които предполагат наличието на промяна в коагулацията са:

Здравните рискове от това заболяване могат да бъдат избегнати с лечение на хемофилия, което се състои в периодични инжекции за заместване на дефицитния фактор на съсирване, за предотвратяване на кървене или спиране на всяко започнало кървене. Разберете повече подробности за това как се извършва лечение на хемофилия.