Какво е неогенен прогероиден синдром и как да се лекува
Синдромът на новородените прогероиди, известен още като синдром на Wiedemann-Rautenstrauch, е изключително рядко генетично заболяване, което причинява появата на възрастно бебе малко след раждането, придружено от много различни характеристики, като триъгълно и неразвито лице.
В допълнение, бебетата с този тип синдром обикновено също изпитват забавено физическо развитие, мускулна слабост, затруднено кърмене и забавено интелектуално развитие. Някои дори могат да имат по-сериозни промени, които пречат на оцеляването след навършване на първата година..
Въпреки че конкретните причини за този синдром не са известни, възможно е той да е причинен от генетична мутация, която се предава от родители на деца, но шансовете за това да се случат са по-големи, когато и двамата родители са имали случаи на заболяването в семейството..
Основни симптоми и характеристики
Основната характеристика на този синдром, в допълнение към забавянето на развитието на плода в утробата, е стареят вид на бебето, което се случва поради липсата на мастния слой, който обикновено е под кожата, който в крайна сметка оставя кожата по-тънка, чуплива, т.е. суха и състарена.
В допълнение, други функции включват:
- Триъгълно лице с изпъкнало чело;
- Малки и неразвити кости на лицето;
- Липса на коса, мигли и вежди;
- Тънки ръце и крака с големи ръце и крака;
- Забавяне във физическото развитие;
- Забавяне в интелектуалното развитие.
В повечето случаи е много трудно да се диагностицира синдромът по време на бременност и следователно той обикновено се идентифицира само от педиатъра в първите дни след раждането, чрез наблюдение на този тип характеристики при бебето.
Това заболяване често може да бъде объркано с прогерия, промяна, която причинява ускорено стареене на детето и чиито симптоми обикновено се появяват около 2-годишна възраст. Разберете повече за прогерия.
Как се извършва лечението
Няма лек за синдром на новородени прогероиди и следователно лечението се извършва само за коригиране на някои промени, облекчаване на симптомите и подобряване на комфорта и качеството на живот на бебето..
По този начин лечението обикновено се адаптира към всяко бебе и може да включва екип от няколко здравни специалисти в допълнение към педиатъра, като невролози, кардиолози или физиотерапевти, например.
В случаите, когато бебето не е в състояние да кърми, педиатърът може да посъветва да се направи операция за поставяне на малка епруветка директно от кожата в стомаха, за да може бебето да се храни правилно.
