Какво е синдром на Zellweger и как да се лекува

Синдромът на Zellweger е рядко генетично заболяване, което причинява промени в скелета и лицето, както и сериозни щети на важни органи като сърцето, черния дроб и бъбреците. Освен това липсата на сила, затруднен слух и припадъци са често срещани..

Бебетата с този синдром обикновено показват признаци и симптоми в първите часове или дни след раждането, така че педиатърът може да поиска да се направят изследвания на кръв и урина, за да се потвърди диагнозата..

Въпреки че няма лек за този синдром, лечението помага да се коригират някои от промените, увеличава се шансовете за оцеляване и позволява подобряване на качеството на живот. Въпреки това, в зависимост от вида на промените в органите, някои бебета имат средна продължителност на живота под 6 месеца.

Характеристики на синдрома

Основните физически характеристики на синдрома на Зелуегер включват:

• Плоско лице;
• Широк, плосък нос;
• Голямо чело;
• Небесна бойна глава;
• Очи, наклонени нагоре;
• Глава е твърде голяма или твърде малка;
• Кости на черепа разделени;
• Език по-голям от нормалното;
• Кожни гънки във врата.

Освен това могат да се появят няколко промени във важни органи като черния дроб, бъбреците, мозъка и сърцето, които в зависимост от тежестта на малформациите могат да бъдат животозастрашаващи.

Често срещано е също, че в първите дни от живота бебето има липса на сила в мускулите, затруднено хранене, припадъци и затруднения с слуха и зрението.

Какво причинява синдрома

Синдромът се причинява от автозомно рецесивна генетична промяна в гените на PEX, което означава, че ако има случаи на заболяването в семействата на двамата родители, дори ако родителите нямат заболяването, има приблизително 25% шанс да имат дете с Синдром на Зелуегер.

Как се извършва лечението

Няма специфична форма на лечение за синдром на Зелуегер и във всеки случай педиатърът трябва да прецени промените, причинени от болестта при бебето, и да препоръча най-доброто лечение. Някои опции включват:

• Затруднено кърмене: поставяне на малка епруветка директно до стомаха, за да може храната да влезе;
• Промени в сърцето, бъбреците или черния дроб: лекарят може да избере операция, за да се опита да поправи малформацията или да използва лекарства, които облекчават симптомите;

Въпреки това, в повечето случаи промените във важни органи, като черен дроб, сърце и мозък, не могат да бъдат коригирани след раждането, така че много деца завършват с чернодробна недостатъчност, кървене или животозастрашаващи проблеми с дишането. през първите месеци.

Обикновено екипите за лечение на този вид синдроми са съставени от няколко здравни специалисти в допълнение към педиатрите, като например кардиолози, неврохирурзи, офталмолози и ортопеди..