Какво е синдром на Tetra-amelia и защо се случва

Синдромът на Tetra-amelia е много рядко генетично заболяване, което причинява раждането на бебето без ръце и крака, а също може да причини други малформации в скелета, лицето, главата, сърцето, белите дробове, нервната система или в гениталния регион.

Тази генетична промяна може да бъде диагностицирана дори по време на бременност и следователно, в зависимост от тежестта на идентифицираните малформации, акушерът може да препоръча извършване на аборт, тъй като много от тези малформации могат да застрашат живота на бебето след раждането.

Въпреки че няма лечение, има някои случаи, при които бебето се ражда само с липсата на четири крайника или с леки малформации и в такива случаи е възможно да се поддържа адекватно качество на живот..

Основни симптоми

В допълнение към липсата на крака и ръце, синдромът на Tetra-amelia може да причини много други малформации в различни части на тялото като:

Череп и лице

• катаракта;
• Много малки очи;
• Много ниски или липсващи уши;
• Нос много лев или отсъстващ;
• Разцепено небце или цепка на устната.

Сърце и бели дробове

• Намален размер на белите дробове;
• Промяна на диафрагмата;
• Сърдечните камери не са разделени;
• Намаляване на едната страна на сърцето.

Гениталиите и пикочните пътища

• Липса на бъбрек;
• Неразвити яйчници;
• Липса на анус, уретра или вагина;
• Наличие на отвор под пениса;
• Неразвити гениталии.

скелет

• Липса на прешлени;
• Малки или липсващи кости на тазобедрената става;
• Липса на ребра.

Във всеки случай представените малформации са различни и следователно средната продължителност на живота и рискът за живота варират от едно бебе на друго..

Засегнатите хора от едно и също семейство обаче обикновено имат много сходни малформации.

Защо се случва синдромът

Все още няма конкретна причина за всички случаи на синдром на Tetra-amelia, обаче има много случаи, при които заболяването се появява поради мутация в WNT3 гена..

Генът WNT3 е отговорен за производството на важен протеин за развитието на крайниците и други системи на тялото по време на бременност. По този начин, ако настъпи промяна в този ген, протеинът не се произвежда, което води до отсъствие на ръце и крака, както и други малформации, свързани с липсата на развитие.

Как се извършва лечението

Няма специфично лечение за синдром на Tetra-amelia и в повечето случаи бебето не оцелява повече от няколко дни или месеци след раждането поради малформации, които възпрепятстват неговия растеж и развитие.

Въпреки това, в случаите, когато детето оцелява, лечението обикновено включва операция за коригиране на някои от представените малформации и подобряване на качеството на живот. За липсата на крайници обикновено се използват специални инвалидни колички, които се движат чрез движения на главата, устата или езика, например.

Почти във всички случаи помощта на други хора е необходима за осъществяване на ежедневни житейски дейности, но някои трудности и препятствия могат да бъдат преодолени със сеанси на трудотерапия и дори има хора със синдрома, които могат да се движат самостоятелно, без да използват инвалидна количка.