Лечима ли е болестта на Мачадо Йосиф?

Болестта на Мачадо-Йосиф е рядко генетично заболяване, което причинява продължителна дегенерация на нервната система, причинявайки загуба на мускулен контрол и координация, особено в ръцете и краката.

По принцип това заболяване се появява след 30-годишна възраст, като се установява постепенно, като първо засяга мускулите на краката и ръцете и напредва с течение на времето до мускулите, отговорни за речта, преглъщането и дори движението на очите..

Болестта на Мачадо-Йосиф няма лечение, но може да се контролира с употребата на лекарства и физиотерапевтични сесии, които помагат за облекчаване на симптомите и позволяват независимо изпълнение на ежедневните дейности.

Как се извършва лечението

Лечението на болестта на Мачадо-Йосиф трябва да се ръководи от невролог и обикновено цели намаляване на ограниченията, които възникват с прогресирането на болестта.

По този начин, лечението може да се извърши с:

Прием на наркотици на Паркинсон, като Levodopa: спомагат за намаляване на твърдостта на движенията и треперенето;
Използване на спазмолитични средства, като Баклофен: предотвратява появата на мускулни спазми, подобрява движението;
Използване на очила или коригиращи лещи: намаляване на трудността при зрението и появата на двойно виждане;
Промени в храненето: лекуват проблеми, свързани с затруднено преглъщане, например чрез промени в текстурата на храната.

В допълнение, лекарят може също да препоръча да се провеждат сесии за физическа терапия, за да помогне на пациента да преодолее физическите си ограничения и да води самостоятелен живот при извършване на ежедневни дейности..

Как се правят физиотерапевтични сесии

Физикалната терапия за болест на Мачадо-Йосиф се извършва с редовни упражнения, за да помогне на пациента да преодолее ограниченията, причинени от болестта. Следователно, по време на сесиите за физическа терапия могат да се използват различни занимания, от правене на упражнения за поддържане на амплитудата на ставите, до научаване да се използват патерици или инвалидни колички, например..

В допълнение, физиотерапията може също да включва рехабилитационна терапия при преглъщане, която е препоръчителна и е от съществено значение за всички пациенти, които имат затруднено преглъщане на храна, което е свързано с неврологично увреждане, причинено от болестта.

Кой може да има болестта

Болестта на Мачадо-Йосиф се причинява от генетична промяна, която води до производството на протеин, известен като Атаксин-3, който се натрупва в мозъчните клетки, причинявайки развитието на прогресиращи лезии и появата на симптоми.

Като генетичен проблем болестта Мачадо-Йосиф е често срещана при няколко души от едно и също семейство с 50% шанс да премине от родители на деца. Когато това се случи, децата могат да развият първите признаци на заболяването по-рано от родителите си..

Как се поставя диагнозата

В повечето случаи болестта на Machado-Joseph се идентифицира чрез наблюдение на симптомите от невролога и изследване на фамилната анамнеза за болестта.

Освен това има кръвен тест, известен като SCA3, който ви позволява да идентифицирате генетичната промяна, която причинява заболяването. По този начин, когато имате някой в семейството с това заболяване и имате изпита, можете да разберете какъв е рискът и от развитието на болестта.