Болест на Хартнуп
Болестта на Хартнуп е рядко и наследствено разстройство, характеризиращо се с производството на кожни обриви и мозъчни промени.
Това разстройство се отразява на начина, по който тялото обработва аминокиселини и хората с това заболяване не са в състояние да абсорбират някои аминокиселини на нивото на червата и също така не преобразуват правилно триптофана и като последица ги отделят в прекомерни количества в урината, предизвиквайки много характерни симптоми, защото определени аминокиселините остават в организма в много по-малки количества от тези, които се считат за нормални.
Заболяването на Хартнуп възниква, когато индивид наследи два рецесивни гена за разстройството, един от бащата и един от майката.
Симптомите на синдрома на Хартнуп
Симптомите на болестта на Хартнуп могат да бъдат предизвикани от слънчева светлина, треска, лекарства и дори емоционален или физически стрес и се характеризират с обрив по зони на тялото, изложени на слънце.
Симптоми, които обикновено са налице при пациенти с болест на Hartnup:
- умствена изостаналост,
- нисък ръст,
- главоболие,
- нестабилна походка,
- водопад,
- припадък и
- някакво психологическо разстройство.
Период на недохранване почти винаги предхожда епизод на обриви, които с възрастта стават прогресивно по-редки.
Повечето симптоми се появяват спорадично и са причинени от дефицит на ниацинамид.
За да се определи правилно болестта на Хартнуп, е необходимо просто да се направи тест за урина, който при положителен за наличието на нарушение разкрива типичен модел на екскреция на аминокиселини и техните метаболитни продукти.
лечение
Предотвратяването на кризи и симптоми, характерни за болестта на Хартнуп, може да се извърши чрез поддържане на добро хранене и хранителни добавки с ниацинамид или ниацин, тъй като диета с адекватно количество протеин може да преодолее дефицита, причинен от гастроинтестинална малабсорбция. и чрез прекомерната екскреция на аминокиселини с урината.
