Как да идентифицираме и лекуваме синдрома на Aase-Smith

Синдромът на Aase, известен също като синдром на Aase-Smith, е рядко заболяване, което причинява проблеми като постоянна анемия и малформации в ставите и костите на различни части на тялото.

Някои от най-честите малформации включват:

• Стави, пръсти или пръсти, малки или липсващи;
• Разцепване на небцето;
• Деформирани уши;
• Опушени клепачи;
• Трудност за пълно разтягане на ставите;
• Тесни рамене;
• Много бледа кожа;
• Чревна става на палци.

Този синдром възниква от раждането и се случва поради случайна генетична мутация по време на бременност, поради което в повечето случаи това е не-наследствено заболяване. Има обаче някои случаи, при които болестта може да премине от родители на деца.

Как се извършва лечението

Лечението обикновено се назначава от педиатър и включва кръвопреливания през първата година от живота, за да помогне за овладяване на анемията. С течение на годините анемията става по-слабо изразена, така че трансфузиите може да не са необходими вече, но е препоръчително да се правят чести кръвни изследвания за оценка на нивата на червените кръвни клетки..

В най-тежките случаи, когато не е възможно да се балансира нивото на червените кръвни клетки с кръвопреливане, може да се наложи трансплантация на костен мозък. Вижте как се извършва това лечение и какви са рисковете.

Малформациите рядко изискват лечение, тъй като не нарушават ежедневните дейности. Но ако това се случи, педиатърът може да препоръча операция, за да се опита да реконструира засегнатото място и да възстанови функцията..

Какво може да причини този синдром

Синдромът на Aase-Smith се причинява от промяна в един от 9-те най-важни гена за образуването на протеини в организма. Тази промяна обикновено се случва на случаен принцип, но в по-редки случаи може да премине от родители на деца.

По този начин, когато има случаи на този синдром, винаги се препоръчва да се направят консултации за генетично консултиране, преди да забременеете, за да знаете риска от раждане на деца със заболяването..

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на този синдром може да се постави от педиатъра само като се наблюдават малформациите, обаче, за да потвърди диагнозата, лекарят може да назначи биопсия на костен мозък..

За да се установи дали има анемия, свързана със синдрома, е необходимо да се направи кръвен тест за оценка на количеството на червените кръвни клетки.