Как да идентифицираме и лекуваме синдрома на DiGeorge

Синдромът на DiGeorge е рядко заболяване, причинено от вроден дефект на тимуса, паращитовидните жлези и аортата, който може да бъде диагностициран по време на бременност. В зависимост от степента на развитие на синдрома, лекарят може да го класифицира като частичен, пълен или преходен.

Децата не развиват това заболяване по един и същи начин, тъй като той варира в зависимост от генетичните промени на всеки, но най-честите характеристики включват:

• Синкава кожа;
• Уши по-ниски от нормалните;
• Малка уста, оформена като рибена уста;
• Забавен растеж и развитие;
• Разцепване на небцето;
• Липса на тимус и паращитовидни жлези при ултразвукови прегледи;
• Малформации в очите;
• Глухота или подчертано намаляване на слуха;
• Появяване на сърдечни проблеми.

В допълнение, в някои случаи този синдром може да причини проблеми с дишането, затруднено наддаване на тегло, забавено говорене, мускулни спазми или чести инфекции като тонзилит или пневмония, например.

Повечето от тези характеристики са видими скоро след раждането, но при някои деца симптомите могат да станат очевидни само няколко години по-късно, особено ако генетичната промяна е много лека. По този начин, ако родителите, учителите или членовете на семейството идентифицират някоя от характеристиките, консултирайте се с педиатъра, който може да потвърди диагнозата..

Как се поставя диагнозата

Обикновено диагнозата на синдрома на DiGeorge се поставя от педиатър, като се наблюдават характеристиките на заболяването. По този начин, ако е необходимо, лекарят може да назначи диагностични тестове, за да установи дали има общи сърдечни промени на синдрома.

Въпреки това, за да се постави по-правилна диагноза, може да се назначи и кръвен тест, известен като FISH, при който се оценява наличието на промени в хромозома 22, която е отговорна за появата на синдрома на DiGeorge. Научете повече за това как се прави този изпит.

Как се лекува синдромът на DiGeorge

Лечението на синдрома на DiGeorge започва веднага след диагностицирането, което обикновено се случва в първите дни от живота на бебето, все още в болницата. Лечението обикновено включва укрепване на имунната система и нивата на калций, защото тези промени могат да доведат до инфекции или други сериозни здравословни състояния..

Други опции могат също да включват хирургия за коригиране на цепнатото небце и употреба на лекарства за сърцето, в зависимост от промените, които са се развили при бебето.. 

Все още няма лек за синдрома на DiGeorge, но се смята, че използването на ембрионални стволови клетки може да излекува болестта.

Основни причини за синдрома на DiGeorge

Причините за синдрома на DiGeorge са свързани с употребата на алкохол по време на бременност, развитието на гестационен диабет и спонтанните генетични промени на хромозома 22, които могат да се случат без конкретна причина.