Начална » Генетични заболявания » Какво е хемохроматоза и как да се идентифицират симптомите

    Какво е хемохроматоза и как да се идентифицират симптомите

    Хемохроматозата е заболяване, което причинява излишно желязо в организма, което може да се натрупа в няколко органи на тялото и появата на усложнения като цироза на черния дроб, диабет, потъмняване на кожата, сърдечна недостатъчност, болки в ставите или дисфункция на ставите. сексуални жлези, например.

    Това заболяване може да бъде причинено по 2 начина:

    • Наследствена хемохроматоза: е основната причина за заболяването, което се случва поради мутации в гените, отговорни за абсорбцията на желязо в храносмилателния тракт, които сега се абсорбират в големи количества;
    • Вторична или придобита хемохроматоза: има натрупване на желязо поради други ситуации, главно при хора със заболявания, наречени хемоглобинопатии, при които разрушаването на червените кръвни клетки освобождава големи количества желязо в кръвообращението. Други причини са многократните кръвопреливания, хроничната цироза или неправилната употреба на лекарства за анемия, например.

    Лечението на хемохроматозата е посочено от хематолога, с флеботомии, които периодично се изтеглят от кръв, така че отложеното желязо да се пренесе в новите червени кръвни клетки, които тялото произвежда. Друг вариант е използването на железни хелатни средства, като Desferroxamine, които спомагат за неговото елиминиране.

    Признаци и симптоми

    Излишното желязо в кръвообращението води до отлагането му в различни органи на тялото като черния дроб, сърцето, панкреаса, кожата, ставите, тестисите, яйчниците, щитовидната жлеза и хипофизата..

    По този начин основните признаци и симптоми, които могат да възникнат, включват:

    • умора;
    • слабост;
    • Цироза на черния дроб;
    • диабет;
    • Сърдечна недостатъчност и аритмии;
    • Болки в ставите;
    • безплодие;
    • Липса на менструация;
    • Сексуална импотентност;
    • хипотиреоидизъм.

    В допълнение, натрупването на желязо и фиброзата на черния дроб увеличава шансовете за развитие на рак на черния дроб. Прочетете повече за симптомите, които показват излишно желязо.

    Как се потвърждава

    Основните тестове, посочени за диагнозата, са:

    • Дозировки на желязото, феритин, пренасищане на кръвта. Знайте какво е феритин и как да оцените този тест;
    • Генетични изследвания, които могат да покажат промени в гените, които причиняват заболяването;
    • Чернодробна биопсия, особено когато все още не е възможно да се потвърди заболяването или да се потвърди отлагането на желязо в черния дроб;
    • Тест за отговор на флеботомия, направено с изтегляне на кръв и проследяване на нивата на желязо, показано главно за хора, които не могат да се подложат на чернодробна биопсия или където все още има съмнения относно диагнозата;

    Хематологът също ще може да поиска измервания на чернодробните ензими, да изследва функцията или депозирането на желязо в органите, които могат да бъдат засегнати, както и да изключи други заболявания, които могат да причинят подобни симптоми..

    Хемохроматозата трябва да се изследва при хора, които имат предполагаеми симптоми, когато има необяснима чернодробна болест, диабет, сърдечни заболявания, сексуална дисфункция или ставни заболявания, а също и при хора, които имат роднини от първа степен със заболяването или имат промени в честотата на кръвни изследвания желязо.

    Как се извършва лечението

    Наследствената хемохроматоза няма лечение, обаче, лечението може да се извърши като начин за намаляване на запасите на желязо в кръвта и предотвратяване на депозити в органите.

    Основната форма на лечение е с флеботомии, наричани още кръвоизливи, при които част от кръвта се отстранява на сесии, така че излишното желязо да стане част от новите червени кръвни клетки, които тялото произвежда.

    Това лечение има по-агресивна първоначална сесия, но са необходими поддържащи дози, при които се приемат приблизително 350 до 450 мл кръв 1 до 2 пъти седмично. След това сесиите могат да бъдат разположени в зависимост от резултата от последващите изпити, посочени от хематолога.

    Друг вариант за лечение е използването на хелатори на желязо или "чистачи", като Desferroxamine. Това лечение е показано за хора, които не могат да понасят флеботомия, особено за тези с тежка анемия, сърдечна недостатъчност или напреднала чернодробна цироза. Научете повече насоки за лечение на излишното количество желязо в кръвта.

    Диета за хемохроматоза

    По време на лечението е показано и намаляване на консумацията на излишно желязо чрез храната. Някои съвети за диета са:

    • Избягвайте да ядете месо в големи количества, като предпочитате бялото месо;
    • Яжте риба поне два пъти седмично;
    • Избягвайте да ядете богати на желязо зеленчуци, като спанак, цвекло или зелен фасул повече от веднъж седмично;
    • Яжте кафяв хляб вместо бял или обогатен с желязо хляб;
    • Яжте сирене, мляко или кисело мляко ежедневно, защото калцият намалява усвояването на желязо;
    • Избягвайте да ядете сушени плодове, като например стафиди, в големи количества, защото е богат на желязо.

    Освен това пациентът трябва да избягва алкохолни напитки, за да избегне увреждане на черния дроб и да не консумира витаминни добавки с желязо и витамин С, тъй като това увеличава усвояването на желязото. Научете повече за храните, които трябва да избягвате в храни, богати на желязо.