Какво е таласемия и как да се идентифицира

Таласемията, известна още като средиземноморска анемия, е наследствено заболяване, характеризиращо се с дефект в синтеза на хемоглобин, което води до функционални промени. Това е така, защото при таласемиите са засегнати една или повече глобинови вериги, съставляващи хемоглобин, които пречат на процеса на транспортиране на кислород до тъканите..

Клиничните прояви на таласемия зависят от количеството на засегнатите вериги и вида на генетичната мутация, която може да доведе до умора, забавяне на растежа, бледност и хепатомегалия, например.

Таласемията е генетично и наследствено заболяване, не заразно или причинено от хранителни дефицити, но в случай на някои видове таласемия лечението може да включва подходяща диета. Вижте как се прави диетата с таласемия.

Основни симптоми

По принцип леката форма на таласемия, която е най-леката форма на заболяването, причинява само лека анемия и бледност, което обикновено не се забелязва от пациента. Въпреки това, основната форма, която е най-силният вид на заболяването, може да причини:

умора;
раздразнителност;
Слаба имунна система и уязвимост към инфекции;
Забавяне на растежа;
Кратко или затруднено дишане с лекота;
бледност;
Липса на апетит.

Освен това, с течение на времето заболяването може да причини проблеми и в далака, черния дроб, сърцето и костите, в допълнение към жълтеница, която е жълтеникавият цвят на кожата и очите.

Видове таласемия

Таласемията е разделена на алфа и бета според засегнатата глобинова верига. В случай на алфа таласемия има намаление или отсъствие на производството на алфа хемоглобинови вериги, докато при бета таласемия има намаление или липса на производство на бета вериги.

1. Алфа Таласемия

Причинява се от промяна в молекулата на алфа-глобина на кръвните хемоглобини и може да бъде разделена на:

Алфа таласемия черта: тя се характеризира с лека анемия поради намаляването само на една алфа-глобинова верига;
Хемоглобин H заболяване: което се характеризира с липсата на продукция на 3 от 4-те алфа гена, свързани с алфа глобиновата верига, считани за една от сериозните форми на заболяването;
Синдром на хемоглобин на фетален хидропс на Барт: това е най-тежкият вид таласемия, тъй като се характеризира с липсата на всички алфа гени, което води до смъртта на плода дори по време на бременност;

2. Таласемия Бета

Причинява се от промяна в бета-глобиновата молекула на кръвните хемоглобини и може да бъде разделена на:

Таласемия минор (минор) или бета-таласемия черта: което е една от най-леките форми на заболяването, при която човекът не чувства симптоми, поради което се диагностицира само след хематологични прегледи. В този случай не се препоръчва да се провежда специфично лечение през целия живот, но лекарят може да препоръча употребата на добавка на фолиева киселина, за да се предотврати леки анемии;
Бета-Таласемия Междинен: причинява лека до тежка анемия и може да е необходимо пациентът да получава кръвопреливане спорадично;
Бета таласемия голяма или основна: това е най-сериозната клинична картина на бета таласемия, тъй като няма производство на бета глобинови вериги, което изисква пациентът редовно да получава кръвопреливания, за да намали степента на анемия. Симптомите започват да се появяват през първата година от живота, като се характеризират с бледност, прекомерна умора, сънливост, раздразнителност, изявени кости на лицето, лошо подравнени зъби и подут корем поради разширени органи.

В случаи на голяма таласемия все още можете да видите по-бавен от нормалния растеж, правейки детето по-късо и по-тънко от очакваното за възрастта му. Освен това при пациенти, които редовно получават кръвопреливане, обикновено е показана употребата на лекарства, които предотвратяват излишното желязо в организма.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата таласемия се поставя с помощта на кръвни изследвания, като кръвна картина, в допълнение към електрофорезата за хемоглобин, която има за цел да оцени вида на циркулиращия в кръвта хемоглобин. Вижте как да интерпретирате електрофорезата на хемоглобина.

Генетичните тестове могат да се извършват и за оценка на гените, отговорни за заболяването и диференциране на видовете таласемия.

Тестът за убождане на петата не трябва да се извършва за диагностициране на таласемия, тъй като при раждането циркулиращият хемоглобин е различен и няма промени, като е възможно да се диагностицира таласемия едва след третия месец от живота.