Какво представлява неврофиброматозата и нейните основни видове

Неврофиброматозата, известна още като болест на Фон Реклингхаузен, е наследствено заболяване, което се проявява около 15 години и произвежда анормален растеж на нервната тъкан, образувайки малки външни тумори, наречени неврофиброми..

По принцип неврофиброматозата е доброкачествена и не представлява риск за здравето, тъй като причината за появата на външни тумори може да причини промени в тялото, което завършва с факта, че засегнатите хора извършват операция за отстраняването им..

Дори неврофиброматозата в лечението не причинява растеж на тумори, лечението с операция и лъчетерапия може да се опита да намали размера на туморите.

Видове неврофиброматоза

Неврофиброматозата може да бъде разделена на три вида:

• Неврофиброматоза тип 1: причинени от мутации в хромозома 17, които намаляват производството на неврофибромин, протеин, използван от организма за предотвратяване на появата на тумори. Този вид неврофиброматоза също може да причини загуба на зрението и импотентност;
• Неврофиброматоза тип 2: причинени от мутации в хромозома 22, намаляващи производството на мерлина, друг протеин, който потиска растежа на туморите при здрави индивиди. Този вид неврофиброматоза може да причини загуба на слуха;
• Schwannomatosis: най-редкият вид заболяване, при който се развиват тумори в черепа, гръбначния мозък или периферните нерви. По принцип симптомите от този тип възникват между 20 и 25 години. 

Какво причинява неврофиброматоза

Неврофиброматозата се причинява от промени в определени гени, особено в хромозома 17 и хромозома 22. Además. редките случаи на Schwannomatosis изглежда се причиняват от промени в по-специфични гени като SMARCB1 и LZTR. Всички променени гени са важни за инхибирането на производството на тумори и следователно, когато са засегнати, появата на тумори, характерни за неврофиброматоза.

Дори в по-голямата част от диагностицираните случаи се наследяват от свещеници на деца, има и хора, които може би никога не са имали случай на неврофиброматоза в семейството.. 

Как е лечението

Лечението на неврофиброматоза може да бъде хаквано чрез операция за отстраняване на тумори, които причиняват натиск върху органите или чрез лъчетерапия за намаляване на техния размер. Въпреки това, няма лечение, което да гарантира излекуването, което предотвратява проявата на нови тумори..

В най-сериозните случаи, при които пациентът развива рак, може да се наложи лечение с химиотерапия или лъчетерапия, насочена към злокачествени тумори.