Генетичен проблем (BRCA1 и BRCA2) за познаване на риска от рак на гърдата
Генетичният проблем за рак на гърдата е да се провери рискът от развитие на болестта, в допълнение към това да се даде възможност на лекаря да знае каква мутация е свързана с раковата промяна.
Този вид пруеба обикновено е показан за хора, които имат близки членове на семейството, на които е бил диагностициран рак на гърдата преди 50-годишна възраст, рак на яйчниците или рак на гърдата при мъжете. Проблемът се състои в кръвен тест, който чрез молекулярно-диагностични техники идентифицира най-много мутации, свързани с чувствителността към рак на гърдата, и основните маркери, поискани в проблема BRCA1 и BRCA2..
Важно е също да имате редовни прегледи и да сте внимателни към първите симптоми на заболяването, за ранна диагноза и започване на подходящо лечение. Как да идентифицирате първите симптоми на рак на гърдата.
Цена на генетична прюеба
Генетичният проблем се дължи на факта, че се осъществява с най-модерно оборудване с висока чувствителност и специфичност, цената ще зависи от лабораторията, в която се провежда.
Когато трябва да се направи
Генетичният проблем за рак на гърдата е изпит, посочен от онколог, мастолог или генетик, извършен въз основа на анализа на кръвна проба и се препоръчва за хора, които поставят членове на семейството, диагностицирани с рак на гърдата мъже или жени преди 50-годишна възраст. рак на яйчниците във всяка възраст. Чрез този проблем, ако можете да разберете дали има мутации в BRCA1 или BRCA2 и следователно, проверете за възможно развитие на рак на гърдата.
Най-общо казано, когато е показано наличието на мутации в тези гени, има вероятност човекът да развие рак на гърдата през целия живот. Лекарят ще идентифицира риска от проявление и развитие на болестта, така че да се вземат превантивни мерки.
Как се провежда генетичният тест
Генетичният тест за рак на гърдата се извършва от малка кръвна проба, която се изпраща в лабораторията за вашия анализ. За да не е необходим изпитът, не е необходима специална подготовка, тя е безболезнена и максимумът, който може да се случи, е досада в момента на полагането му..
Този проблем има за основна цел да оцени гените BRAC1 и BRCA2, които са туморни супресорни гени, избягвайки пролиферацията на ракови клетки, обаче, когато има мутация в тези гени, се вижда функцията за спиране на развитието на тумора засегнати, причинявайки пролиферация на туморни клетки и в резултат на развитие на рак.
Видът на методологията и мутацията, които ще бъдат изследвани, се определят от лекаря и могат да показват реализацията на:
Пълна последователност, в който се вижда целият геном на човека, така че е възможно да се идентифицират всички мутации, които той има;
Секция за геном, като има предвид, че само специфични участъци от ДНК се секвенират, идентифицирайки мутации, налични в тези региони;
Изследване на специфична мутация, в която лекарят посочва коя мутация иска да знае и се правят специфични специфични проблеми, за да се идентифицира желаната мутация и този метод е по-подходящ за хора, които имат членове на семейството с някаква генетична промяна, идентифицирана за рак на гърдата;
Изолирани разследвания и елиминации, в който се проверяват промените в специфични гени и този метод е по-подходящ за тези, които се нуждаят от последователност, но трябва да я допълнят.
Резултатът от генетичния проблем се изпраща на лекаря и в доклада има използваният метод за откриване, наличието на гените и идентифицираната мутация, ако има такава. Също така, в зависимост от използваната методология, докладът може да включва колко е експресиран генът, което може да помогне на лекаря да провери риска от развитие на рак на гърдата..
Положителни резултати
Резултатите от изпита са изпратени на лекаря, което може да бъде положително или отрицателно. Генетичният проблем е положителен, тъй като присъствието на мутацията е потвърдено в по-малко от един от гените, но това не означава непременно, че човекът ще има рак, във възрастта, която би могла да успее, и следователно е необходимо да се извършват количествени проблеми..
Когато обаче се открие мутация в рода BRCA1, например, съществува възможност до 81% да се развие рак на гърдата, препоръчва се лицето да има годишен магнитен резонанс, както и как да го предотврати. mastectomía.
Отрицателният генетичен проблем е този, при който в анализираните гени не е проверена мутация, но все още съществува възможност за развитие на рак, въпреки факта, че има много медицински проследявания поради извършването на редовни прегледи. Запознайте се с други тестове, потвърждаващи рака на гърдата.
Прегледайте онкотипа DX
Изпитът Oncotype DX е също генетичен тест за рак на гърдата, който се извършва от анализ на материал за биопсия на гърдата и има за цел да оцени гените, свързани с рака на гърдата, чрез молекулярно-диагностични техники. като RT-PCR. По този начин е възможно лекарят да посочи най-доброто лечение и е възможно да се избегне химиотерапията например.
Този изпит е в състояние да идентифицира рака на гърдата в началните етапи и да провери доколко степента на агресивност и как би бил отговорът на лечението. Следователно е възможно да се проведе по-специфично лечение на рак, като се избягват вторичните ефекти от химиотерапията например.
Изпитът за онкотип DX се извършва по препоръка на онколога и резултатът се доставя за приблизително 20 дни.
