Етапи на генетично консултиране

Генетичното консултиране или генетично картографиране е процес, осъществяван с цел идентифициране на генетични промени, които могат да бъдат предадени на бъдещите поколения, както и риск от тези промени за човека. Разберете от какво се състои генетичното консултиране.

Този процес има няколко приложения, които могат да се използват при бременност или пренатално планиране, за да се провери дали има вероятност от промяна в плода и при рак, за да се оцени шансовете за поява на рак и да се установи възможната тежест и лечение.

Етапи на генетично консултиране

Генетичното консултиране се провежда в три основни етапа:

1. анамнеза: На този етап лицето попълва въпросник, съдържащ въпроси, свързани с наличието на наследствени заболявания, проблеми, свързани с преди или след раждането, история на умствена изостаналост, история на аборти и наличие на роднински връзки в семейството, което е връзката между роднините. Този въпросник се прилага от клиничния генетик и е поверителен, а информацията е само за професионална употреба и със съответното лице;
2. Физически, психологически и лабораторни тестове: лекарят извършва поредица от тестове, за да провери дали има някакви физически промени, които могат да бъдат свързани с генетиката. В допълнение, детските снимки на човека и неговото семейство могат да бъдат анализирани, за да се наблюдават и характеристики, свързани с генетиката. Извършват се и тестове за интелигентност и се изискват лабораторни тестове за оценка на здравословното състояние на човека и неговия генетичен материал, което обикновено се прави чрез изследване на човешката цитогенетика. Молекулярни тестове, като секвениране, също се извършват за идентифициране на промени в генетичния материал на човека;
3. Разработване на диагностични хипотези: последният етап се извършва въз основа на резултатите от физически и лабораторни изследвания и анализ на въпросника и последователността. С това лекарят може да информира човека, ако има някаква генетична промяна, която може да бъде предадена на следващите поколения и, ако бъде предадена, вероятността тази промяна да се прояви и генерира характеристиките на заболяването, както и тежестта. 

Този процес се осъществява от екип от професионалисти, координиран от клиничен генетик, който е отговорен за ръководството на хората във връзка с наследствени заболявания, шансовете за предаване и проявление на болести.

За какво е генетично картографиране

Генетичното картографиране се прави с цел проверка на риска от развитие на определени заболявания. Това може да е възможно от анализа на целия геном на човека, като е възможно да се наблюдава какъвто и да е вид промяна, която може да благоприятства появата на заболявания, особено рак с наследствени характеристики, като например гърдата, яйчниците, щитовидната жлеза и простатата..

За да направите генетичното картографиране, е необходимо да бъде препоръчано от лекаря, в допълнение, този вид изпит не се препоръчва за всички хора, само за тези, които са изложени на риск от развитие на наследствени заболявания, или в случай на брак между роднини, напр. наречен съпружески брак. Знайте рисковете от инбридинг.