Какво е синдром на Холт-Орам?
Синдромът на Холт-Орам е рядко генетично заболяване, което причинява деформации в горните крайници, като ръцете и раменете, и сърдечни проблеми като аритмии или малки малформации.
Това е заболяване, което често може да бъде диагностицирано едва след раждането на детето и въпреки че няма лечение, има лечение и операции, които имат за цел да подобрят качеството на живот на детето..
Характеристики на синдрома на Холт-Орам
Синдромът на Холт-Орам може да причини няколко малформации и проблеми, които могат да включват:
- Деформации в горните крайници, които възникват главно в ръцете или в областта на раменете;
- Сърдечни проблеми и малформации, които включват сърдечна аритмия и междутриална комуникация, която се получава, когато има малка дупка между двете камери на сърцето;
- Белодробна хипертония, която е повишаването на кръвното налягане в белия дроб, причиняващи симптоми като умора и задух.
Ръцете обикновено са крайниците, които са най-засегнати от малформации, като липсата на палци е честа.
Синдромът на Холт-Орам се причинява от генетична мутация, която се проявява между 4 и 5 гестационна седмица, когато долните крайници все още не са правилно оформени.
Диагностика на синдрома на Холт-Орам
Този синдром обикновено се диагностицира след раждането, когато има малформации в крайниците на детето и малформации и промени във функционирането на сърцето.
За извършване на диагнозата може да е необходимо да се извършат някои тестове като рентгенографии и електрокардиограми. В допълнение, чрез извършване на специфичен генетичен тест, извършен в лабораторията, е възможно да се идентифицира мутацията, която причинява болестта.
Лечение на Холт-Орам синдром
Няма лечение за излекуване на този синдром, но някои лечения като физиотерапия за коригиране на стойката, укрепване на мускулите и защита на гръбначния стълб помагат за развитието на детето. Освен това, когато има други проблеми като малформации и промени във функционирането на сърцето, може да се наложи операция. Децата с тези проблеми трябва редовно да се наблюдават от кардиолог.
Бебетата с този генетичен проблем трябва да се наблюдават от раждането и проследяването им трябва да продължи през целия им живот, така че тяхното здравословно състояние да може редовно да се оценява.
