Прогерия болестта на преждевременното стареене

Прогерия, известна още като синдром на Хатчинсън-Гилфорд, е изключително рядко генетично заболяване от детството, характеризиращо се с ускорено стареене около седем пъти над нормалната честота.

По принцип първите симптоми се появяват около 2-годишна възраст, включително много растеж на лещата и загуба на коса например. Като заболяване, което причинява бързо стареене на тялото, децата с Прогерия имат средна продължителност на живота 14 години за момичета и 16 за момчета.

За съжаление, болестта все още няма лечение, но проблемите, които възникват, могат да бъдат лекувани, за да се подобри качеството на живот на детето. По този начин е много важно да се поддържа постоянен мониторинг при педиатъра или други лекари специалисти, например кардиолог, в зависимост от проблемите.

Какво причинява Progeria

Заболяването се причинява от промяната на един единствен ген, известен като Blade A. Този ген е отговорен за производството на важен протеин, който поддържа клетъчното ядро стабилно. Така че, когато мутацията се случи, клетките спират да функционират нормално, остаряват по-бързо.

За разлика от повечето мутации, тази промяна е само от родители към деца, настъпва в спермата или яйцеклетката непосредствено преди овулацията. По този начин не е възможно да се предотврати развитието на болестта.

Основни характеристики на детето

Първата и основна характеристика на Progeria е, че болестта причинява много забележимо намаляване на темповете на растеж на бебето през първата година от живота. Детето обаче продължава да се развива интелектуално, придобивайки нови способности.

Основните промени във външния вид се появяват от втората възраст и включват:

Тънко лице с малка брадичка;
Глава много по-голяма от лицето;
Косопад, включително мигли и вежди;
Акцентирано забавяне на падането и растежа на новите зъби;
Тънка кожа с видими вени;
Очите изпъкнали и затрудняват затварянето на клепачите.

Въпреки това, здравословни проблеми като:

Затруднен слух;
Възпаление на ставите;
Крехки кости, които търпят постоянни фрактури;
Развитие на диабет;
Сърдечно-съдови проблеми, като хипертония и сърдечна недостатъчност.

Ако някой от тези симптоми се появи през първата или втората година от живота, важно е да информирате педиатъра, за да може той да оцени тези характеристики и да потвърди или не диагнозата на заболяването..

Как се извършва лечението

Няма специфична форма на лечение за това заболяване и затова лекарят предлага някои лечения според възникналите проблеми. Сред най-използваните форми на лечение са:

Ежедневна употреба на аспирин: позволява да се поддържа кръвта по-тънка, като се избягва образуването на съсиреци, които могат да причинят инфаркти или инсулти;
Физиотерапевтични сесии: помагат за облекчаване на възпалението на ставите и укрепване на мускулите, като се избягват лесни фрактури;
операции: се използват за лечение или предотвратяване на сериозни проблеми, особено в сърцето.

В допълнение, лекарят може да предпише и други лекарства, като статини за намаляване на холестерола или хормони на растежа, ако детето е с много тегло, например.

Детето с прогерия трябва да бъде последвано от няколко здравни специалисти, тъй като това заболяване в крайна сметка засяга няколко системи. По този начин, когато детето започне да представя болки в ставите и мускулите, то трябва да бъде видяно от ортопед, така че да препоръча подходящите лекарства и да даде насоки как да щади ставите, като избягва влошаването на артрит и остеоартрит.

Кардиологът трябва да придружава детето от момента на поставяне на диагнозата, тъй като повечето от носителите на болестта умират поради сърдечни усложнения.

Всички деца с прогерия трябва да имат диета, ръководена от диетолог, за да се избегне остеопорозата възможно най-много и да се подобри метаболизмът им.

Също така се препоръчва практикуване на физическа активност или спорт поне два пъти седмично, тъй като подобрява кръвообращението, укрепва мускулите, разсейва ума и съответно качеството на живот на семейството.

Съветването на психолог може да бъде полезно и за детето да разбере болестта си и в случаи на депресия.