Какво е SCID (тежък комбиниран имунодефицитен синдром)

Тежкият комбиниран имунодефицитен синдром (SCID) обхваща набор от заболявания, налични от раждането, които се характеризират с промяна в имунната система, при която антителата са ниски, а лимфоцитите са ниски или липсват, което прави тялото неспособен да се предпази от инфекции, излага бебето на риск и дори може да доведе до смърт.

Най-честите симптоми на заболяването се причиняват от инфекциозни заболявания, а лечението, което лекува болестта, се състои в трансплантация на костен мозък..

Възможни причини

SCID се използва за класифициране на набор от заболявания, които могат да бъдат причинени от генетични дефекти, свързани с Х хромозомата, а също и от дефицит на ензима ADA ...

Какви симптоми

Симптомите на SCID обикновено се появяват през първата година от живота и могат да включват инфекциозни заболявания, които не реагират на лечение като пневмония, менингит или сепсис, които са трудни за лечение и като цяло не реагират на употребата на лекарства и кожни инфекции, гъбични инфекции в областта на устата и пелена, диария и чернодробна инфекция.

Каква е диагнозата

Диагнозата се поставя, когато детето страда от повтарящи се инфекции, които не се решават с лечение. Тъй като заболяването е наследствено, ако някой от семейството страда от този синдром, лекарят ще може да диагностицира заболяването веднага щом се роди бебето, което се състои в извършване на кръвни тестове за оценка на нивата на антитела и Т клетки..

Как се извършва лечението

Най-ефективното лечение на SCID е трансплантацията на стволови клетки на костен мозък от здрав и съвместим донор, който в повечето случаи лекува болестта.

Докато не бъде намерен съвместим донор, лечението се състои в разрешаване на инфекцията и предотвратяване на нови инфекции чрез изолиране на детето, за да се избегне контакт с други, които биха могли да бъдат източник на заразяване с болести..

Детето може също да бъде подложено на корекция на имунодефицит чрез заместване на имуноглобулин, която трябва да се прилага само на деца над 3 месеца и / или които вече са заразени с инфекции..

В случай на деца със SCID, причинени от дефицит на ензима ADA, лекарят може да посочи ензимна заместителна терапия, с седмично прилагане на функционален ADA, който осигурява възстановяване на имунната система за около 2-4 месеца след началото на терапията.

Освен това е важно да се спомене, че не трябва да се дават ваксини с живи или атенюирани вируси на тези деца, докато лекарят не нареди друго.