Какво е синдромът на Cri du Chat
Синдромът на Cri du Chat е рядко генетично заболяване, което е резултат от хромозомна аномалия, което може да доведе до забавяне на развитието на невропсихомоторите и интелектуална недостатъчност.
Името на това заболяване е резултат от характерен симптом, при който детският плач е подобен на острия вик на котка, който се появява поради малформация на ларинкса, като става по-малко характерен с растежа на детето.
Възможни симптоми
Симптомите могат да бъдат повече или по-малко тежки, в зависимост от степента на изтриване на хромозома 5. Най-характерният е плач, подобен на острата котка мяу. В допълнение, те също могат да са с недостиг на тегло за възрастта си, микроцефалия, широко разположени очи, нисък носен мост, забавено развитие, хипотония, малка челюст, една линия на дланта, умствена изостаналост и синдактилия на ръцете и краката.
Децата със синдром на Cri Du Chat имат големи затруднения в обучението, поради интелектуалното си увреждане. Някои деца също имат известни затруднения при храненето и може да се наложи използването на епруветка, която отвежда храната към стомаха.
По принцип децата, които страдат от този синдром, започват да ходят късно, обикновено след 3-годишна възраст и обикновено ходенето е неудобно и очевидно неловко. В допълнение, те могат да проявяват странно поведение, като например да клатят глави много, да хапят и прищипват хора до себе си, да обсебват определени обекти и да дърпат косата си, например.
Какви причини
Синдромът на Cri du Chat е рядко генетично заболяване, което е резултат от хромозомна аномалия, причинена от заличаването на късото рамо на хромозома 5. Колкото по-голямо е изтриването на хромозомата, толкова по-тежко е интелектуалното увреждане и забавянето на развитието
Как се извършва лечението
Засега няма лечение за това заболяване, но има лечение, което трябва да се провежда с помощта на логопеди, физиотерапевти и трудотерапевти, което позволява на детето да се развива в двигателна координация, когнитивни и възприемащи умения, дейности от ежедневния живот и междуличностни отношения.
Важно е лечението да започне възможно най-скоро, тъй като ранното стимулиране позволява по-добро развитие, адаптиране и приемане от обществото.
