Помпена болест какво е, симптоми, диагноза и лечение
Болестта на Помпе е рядко нервно-мускулно заболяване от генетичен произход, характеризиращо се с прогресивна мускулна слабост и дихателни промени, които могат да се проявят през първите 12 месеца от живота или по-късно през детството или юношеството.
Болестта на Помпе възниква поради недостиг на ензим, отговорен за разграждането на гликоген в мускулите и черния дроб, алфа-глюкозидаза-киселина или GAA. Когато този ензим не присъства или се намира в много ниски концентрации, гликогенът започва да се натрупва, което причинява разрушаване на клетките на мускулната тъкан, което води до появата на симптоми..
Това заболяване няма лечение, но е много важно диагнозата да се постави възможно най-бързо, за да няма развитие на симптоми, които компрометират качеството на живот на човека. Въпреки че няма лечение, болестта на Помпе се лекува чрез ензимни замествания и физиотерапевтични сесии.
Симптоми на болестта на Помпе
Болестта на Помпе е генетично и наследствено заболяване, така че симптомите могат да се появят на всяка възраст. Симптомите са свързани според ензимната активност и количеството на натрупания гликоген: колкото по-ниска е GAA активността, толкова по-голямо е количеството гликоген и вследствие на това е по-голямо увреждането на мускулните клетки..
Основните признаци и симптоми на болестта на Помпе са:
- Прогресивна мускулна слабост;
- Мускулна болка;
- Неустойчива походка на пръсти;
- Трудно изкачване на стълби;
- Затруднено дишане с по-късно развитие на дихателна недостатъчност;
- Затруднено дъвчене и преглъщане;
- Недостиг на двигателно развитие с възрастта;
- Болка в долната част на гърба;
- Затруднено ставане от седнало или легнало положение.
Освен това, ако има малка или никаква активност на ензима GAA, възможно е човекът да има и уголемена сърце и черен дроб.
Диагностика на болестта на Помпе
Диагнозата на болестта на Помпе се поставя чрез събиране на малко кръв за оценка на активността на ензима GAA. Ако не се установи малка или никаква активност, се провежда генетично изследване за потвърждаване на заболяването.
Възможно е да се диагностицира бебето, докато то е още бременно, чрез амниоцентеза. Този тест трябва да се направи в случай на родители, които вече са имали дете с болестта на Помпе или когато някой от родителите има късната форма на заболяването. ДНК тестването може да се използва и като поддържащ метод при диагностицирането на болестта на Помпе.
Как е лечението
Лечението на болестта на Помпе е специфично и се извършва с прилагането на ензима, който пациентът не произвежда, ензима алфа-глюкозидаза-киселина. Така човекът започва да разгражда гликогена, предотвратявайки еволюцията на мускулно увреждане. Ензимната доза се изчислява според теглото на пациента и се прилага директно във вената на всеки 15 дни..
Резултатите ще бъдат по-добри, колкото по-рано се постави диагнозата и се приложи лечението, което естествено намалява увреждането на клетките, причинено от натрупването на гликоген, които са необратими и по този начин пациентът ще има по-добро качество на живот..
Физиотерапия при болестта на Помпе
Физиотерапията при болестта на Помпе е важна част от лечението и служи за укрепване и повишаване на мускулната издръжливост, което трябва да се ръководи от специализиран физиотерапевт. Освен това е важно да се провежда дихателна физиотерапия, тъй като много пациенти могат да изпитат затруднения с дишането.
Допълнителното лечение с логопед, пулмолог и кардиолог и психолог заедно в мултидисциплинарен екип е много важно.
