Начална » Редки заболявания » Знайте синдрома, който намалява мазнините в тялото

    Знайте синдрома, който намалява мазнините в тялото

    Синдромът на Berardinelli-Seipe, известен още като генерализирана вродена липодистрофия, е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с неправилното функциониране на мастните клетки в тялото, което води до нормално натрупване на мазнини в тялото, тъй като започва да се съхранява в други като черен дроб и мускули.

    Една от основните характеристики на този синдром е развитието на тежък диабет, който обикновено започва през пубертета, около 8 до 10 години и трябва да се лекува с диета с ниско съдържание на мазнини и захари и с лекарства, които помагат за контрол на диабета и висок холестерол.

    симптоми

    Симптомите на синдрома на Berardinelli-Seipe са свързани с намаляването на нормалната мастна тъкан в тялото, което води до характеристики, които могат да се появят през първата година от живота, като:

    • Висок холестерол и триглицериди;
    • Инсулинова резистентност и диабет;
    • Голяма, удължена брадичка, ръце и крака;
    • Увеличени мускули;
    • Уголемяване на черния дроб и далака, причинявайки подуване в корема;
    • Сърдечни проблеми;
    • Ускорен растеж;
    • Прекомерно увеличаване на апетита, но със загуба на тегло;
    • Нередовни менструални цикли;
    • Гъста, суха коса.

    Освен това могат да се появят и симптоми като високо кръвно налягане, кисти по яйчниците и подуване по страните на шията, близо до устата. Тези симптоми могат да се наблюдават от детството, като стават по-очевидни от пубертета.

    Диагностика и лечение

    Диагнозата на този синдром се основава на оценката на клиничните характеристики и тестове на пациента, които ще идентифицират проблеми с холестерола, черния дроб, бъбреците и диабета..

    От потвърждението на диагнозата, лечението е насочено главно към контролиране на диабет и холестерол и избягване на усложненията на заболяването и могат да се използват лекарства като метформин, инсулин и симвастатин..

    Освен това трябва да ядете и диета с ниско съдържание на мазнини с високо съдържание на омега-3, за да помогнете за контролиране на холестерола, в допълнение към контрола на консумацията на захар и прости въглехидрати, като ориз, брашно и макаронени изделия, за да помогнете за контрол на диабета , Вижте какво да ядете при диабет.

    усложнения

    Усложненията от синдрома на Berardinelli-Seipe зависят от проследяването на лечението и отговора на тялото на пациента на използваните медикаменти, с възможност за излишък от мазнини в черния дроб и цироза, ускорен растеж в детска възраст, ранен пубертет и кисти в костите, причинявайки чести фрактури.

    Освен това често се среща диабетът, представен при това заболяване, води до усложнения като проблеми със зрението, проблеми с бъбреците и повишен риск от сърдечно-съдови заболявания.