Как се лекува остеопетроза

Лечението на остеопетроза, което е вродено заболяване, което причинява развитието на много плътни и чупливи кости, трябва да се ръководи от екип от няколко здравни специалисти, като педиатър, ортопед, хематолог, ендокринолог и физиотерапевт. пример.

По принцип лечението на остеопетрозата варира в зависимост от вида на заболяването, а в случай на деца със злокачествена детска остеопетроза, най-ефективното лечение се състои в трансплантация на костен мозък..

Научете повече на: Трансплантация на костен мозък.

Въпреки това, други лечения, които могат да се използват за деца и възрастни, включват:

• Инжекции с Интерферон гама-1b, че това е лекарство, способно да забави развитието на болестта;
• Калцитриол прием, че това е активна форма на витамин D, която помага да се стимулират костните клетки да се развиват нормално и да се намали костната плътност;
• Поглъщане на преднизон, че това е хормон, подобен на кортизона, който може да подобри производството на защитни клетки в организма, които се произвеждат в костите;
• Физиотерапевтични сесии, тъй като те подобряват физическите способности на пациента, помагайки да се предотвратят фрактури на костите и да се подобри независимостта при някои ежедневни дейности.

Лекарят може също така да посъветва консултация с диетолог, за да адаптира диетата, така че да включва храни, които спомагат за улесняване на развитието на тялото и костите, особено през детството..

Освен това е важно да се правят редовни посещения при офталмолог, отоларинголог и зъболекар, за да се оцени развитието и възможната поява на някои лезии или малформации в очите, зъбите, носа, ушите и гърлото, например.

Диагностика на остеопетроза

Диагнозата остеопетроза може да се постави от ортопед с помощта на рентген, за да се наблюдава плътността на костите в тялото.

Въпреки това, за да потвърди вида и усложненията на остеопетрозата, лекарят може да назначи и други диагностични тестове, като компютърна томография или ЯМР, за да оцени наличието на лезии в някои органи като очи и уши..

Причини за остеопетроза

Остеопетрозата се причинява от дефекти в един или повече гени, отговорни за образуването и развитието на остеокластите, които са клетките, които премахват старата костна тъкан и я заменят с нова, здрава..

В зависимост от произхода на променените гени, типът остеопетроза може да варира:

• Злокачествена детска остеопетроза: детето има заболяването от раждането си поради дефекти в гените, наследени от бащата и майката;
• Остеопетроза при възрастни: остеопетрозата се диагностицира само в юношеска или зряла възраст, причинена от променени гени, наследени само от бащата или майката.

В случай на остеопетроза при възрастни, промяната на гените може да бъде причинена и от мутация, без да се налага наследяването на промяната от родителите.

Симптоми на остеопетроза

Основните симптоми на остеопетроза включват:

• Чести фрактури на костите;
• Замъглено зрение;
• Затруднен слух;
• Рецидивиращи инфекции на зъбите и венците;
• Намалени кръвни клетки при кръвни тестове.

Тези симптоми могат да варират в зависимост от вида на остеопетрозата на пациента, толкова повече симптоми са по-тежки при злокачествената инфантилна форма на остеопетроза.