Причини за синдрома на Alagille и как да се лекува
Алагиловият синдром е рядко генетично заболяване, което засяга силно няколко органа, особено черния дроб и сърцето, и може да бъде фатално. Това заболяване се характеризира с недостатъчни жлъчни и чернодробни канали, като по този начин води до натрупване на жлъчка в черния дроб, което му пречи да работи нормално, за да елиминира отпадъците от кръвта..
Симптомите все още се проявяват в детството и може да са причина за продължителна жълтеница при новородени. В някои случаи симптомите могат да останат незабелязани, да не причинят сериозни щети, а в по-тежки случаи може да се наложи трансплантация на засегнатите органи.
Възможни симптоми
В допълнение към недостатъчните жлъчни канали, синдромът на Alagille причинява различни признаци и симптоми, като:
- Жълтеникава кожа;
- Петна в очите;
- Костите на гръбначния стълб с форма на пеперуда;
- Изпъкнало чело, брадичка и нос;
- Сърдечни проблеми;
- Забавяне в развитието;
- Генерализиран сърбеж;
- Холестеролен депозит върху кожата;
- Периферна белодробна стеноза;
- Офталмични промени.
В допълнение към тези симптоми, чернодробната недостатъчност може да възникне и прогресивно, сърдечни и бъбречни аномалии. По принцип болестта се стабилизира между 4 и 10 години, но при наличие на чернодробна недостатъчност или сърдечно увреждане рискът от смъртност е по-висок.
Причини за синдрома на Алагил
Алагиловият синдром е автозомно доминиращо заболяване, което означава, че ако някой от родителите на детето има този проблем, детето е с 50% по-голяма вероятност да има заболяването. Мутацията обаче може да се появи и при детето, дори и двамата родители да са здрави.
Това заболяване се причинява поради промени или мутации в последователността на ДНК, която кодира специфичен ген, разположен върху хромозома 20, който е отговорен за нормалното функциониране на черния дроб, сърцето и други органи, като ги кара да не функционират нормално.
Диагностика на синдром на Алагил
Тъй като причинява много симптоми, диагнозата на това заболяване може да бъде поставена по няколко начина, най-често срещаният от които е чернодробна биопсия.
Оценка на признаци и симптоми
Ако кожата е жълтеникава или има характерни нарушения на лицето и гръбначния стълб, проблеми със сърцето и бъбреците, офталмологични промени или забавяне на развитието, много вероятно е детето да страда от този синдром. Съществуват обаче и други начини за диагностициране на болестта.
Измерване на функционирането на панкреаса
Могат да се правят тестове, за да се оцени функционирането на панкреаса, като се определи колко мазнина се абсорбира от храната, изядена от детето, чрез анализ на изпражненията. Все пак трябва да се правят повече тестове, тъй като само този тест може да е индикатор за други заболявания.
Оценка от кардиолог
Кардиологът може да открие сърдечен проблем с помощта на ехокардиограма, която се състои от ултразвук на сърцето, за да се види структурата и функционирането, или чрез електрокардиограма, която измерва сърдечния ритъм.
Оценка от офталмолог
Офталмологът може да извърши специализиран очен преглед, за да открие някакви аномалии, нарушения в окото или промени в пигментацията в ретината.
Рентгенова оценка на гръбначния стълб
Правенето на рентген на гръбначния стълб може да помогне за откриване на костите на гръбначния стълб във формата на пеперуда, което е най-често срещаният дефект, свързан с този синдром.
Лечение на болестта на Alagille
Това заболяване обаче няма лек, за да се подобрят симптомите и качеството на живот, се препоръчват лекарства, които регулират жлъчния поток, като Ursodiol и мултивитамини с витамин A, D, E, K, калций и цинк, за да се коригира хранителни дефицити, които могат да възникнат поради болест.
В по-тежки случаи може да се наложи да се прибегне до операция или дори трансплантация на органи като черния дроб и сърцето.
