Какво е спинална мускулна атрофия, основни симптоми и лечение
Спинална мускулна атрофия е рядко генетично заболяване, което засяга нервните клетки в гръбначния мозък, отговорни за предаването на електрически стимули от мозъка до мускулите, което причинява на човека затруднение или не може да движи мускулите доброволно..
Това заболяване е сериозно и причинява атрофия и прогресираща мускулна слабост. Първоначално симптомите могат да засегнат само краката, но след това болестта започва да засяга ръцете и накрая мускулите на багажника..
Въпреки че няма лек за гръбначна мускулна атрофия, е възможно да се извърши лечението, за да се забави развитието на болестта и да се подобри качеството на живот, което позволява на човека да бъде автономен по-дълго.
Основни симптоми
Симптомите на гръбначната мускулна атрофия варират в зависимост от вида на заболяването:
Тип I - тежка или болест на Вердниг-Хофман
Това е сериозна форма на заболяването, която може да бъде идентифицирана между 0 и 6 месеца от живота, тъй като засяга нормалното развитие на бебето, което води до затруднения при задържане на главата или седене без опора. Освен това се срещат и затруднено дишане и преглъщане. Преди 1-годишна възраст бебето не е в състояние да преглъща и се хранят и се появяват затруднения с дишането, което изисква хоспитализация..
Бебетата, диагностицирани с тежка спинална мускулна атрофия, са само на няколко години и понякога не завършват 2-ра година, но напредналите лечения са увеличили продължителността на живота.
Тип II - междинен или хроничен
Обикновено първите симптоми се появяват между 6 и 18 месеца и включват затруднено седене, стоене или ходене самостоятелно. Някои бебета са в състояние да издържат с подкрепа, но не могат да ходят, могат да имат затруднено тегло и кашлица, с по-голям риск от респираторни заболявания. В допълнение, те имат малки фини тремори и могат да имат сколиоза.
Продължителността на живота варира между 10 и 40 години, в зависимост от други заболявания, които могат да присъстват, и вида на лечението, което се извършва.
Тип III - лека, юношеска или болест на Kugelberg-Welander
Този тип е по-лек и се развива между детството и юношеството и макар да не създава трудности при ходене или стоене, затруднява по-сложните дейности като изкачване или спускане по стълби. Тази трудност може да се влоши, докато не се наложи използването на инвалидна количка. Освен това се класифицира като:
- тип 3а: появата на болестта преди 3-годишна възраст, са в състояние да ходят до 20-годишна възраст;
- тип 3b: външен вид след 3-годишна възраст, който може да продължи да ходи цял живот.
С течение на времето човекът може да има сколиоза и продължителността на живота му е неопределена, живее близо до нормалното.
Тип IV - възрастен
Няма консенсус за това кога е открит, някои изследователи казват, че той се появява около 10-годишна възраст, докато други говорят около 30-годишна възраст. В този случай загубата на двигател не е много сериозна, нито поглъщането, нито дихателната система не са силно засегнати. По този начин са налице по-леки симптоми като треперене на ръцете и краката и продължителността на живота е нормална.
Как да потвърдим диагнозата
Диагнозата не е лесна и с появата на симптоми лекарят или педиатърът могат да подозират редица заболявания, които засягат двигателната система, в допълнение към гръбначната мускулна атрофия. Поради тази причина лекарят може да назначи няколко теста, за да изключи други хипотези, включително електромиография, мускулна биопсия и молекулен анализ..
Как се извършва лечението
Лечението на гръбначната мускулна атрофия се извършва с цел контрол на симптомите и подобряване на качеството на живот на човека, тъй като все още не е възможно да се излекува генетичната промяна, която причинява заболяването.
За да се извърши възможно най-доброто лечение, може да е необходимо да има екип от няколко здравни специалисти, като ортопеди, физиотерапевти, медицински сестри, диетолози и трудови терапевти, например, според трудностите и ограниченията на всеки човек..
Основните използвани форми на лечение включват:
1. Лечение с физикална терапия
Физиотерапията е много важна за всички случаи на мускулна атрофия, тъй като позволява да се поддържа адекватно кръвообращение, да се избегне сковаността на ставите, да се намали загубата на мускулна маса и да се подобри гъвкавостта.
Повдигането на тежести, правенето на упражнения с гумени ленти или практикуването на тренировки с тежести са някои примери за това, което може да се направи в случай на мускулна атрофия. Но тези упражнения трябва да се ръководят от физиотерапевт в клиника по физиотерапия, например, тъй като те варират в зависимост от ограничението на всеки човек.
Освен това електростимулационните устройства могат да се използват и за насърчаване на свиването на мускулите, какъвто е случаят с руския ток, който е чудесен вариант за допълване на лечението..
2. Използване на оборудване и трудотерапия
Трудовата терапия е чудесен вариант за повишаване на качеството на живот в случаите, когато има затруднения при движение или извършване на прости ежедневни дейности, като например хранене или ходене.
Това е така, защото при сеансите на трудовата терапия професионалистът помага на човека да използва някакво помощно оборудване, като например специални прибори за хранене или инвалидна количка, които им позволяват да изпълняват същите задачи, дори когато заболяването е ограничено.
3. Правилна диета
Адекватното хранене е много важно, за да се гарантира развитието на тези, които страдат от мускулна атрофия, особено в случай на деца. Мнозина обаче имат затруднения с дъвченето или преглъщането например и в тези случаи диетологът може да посочи най-добрите храни и добавки, за да отговори на всички нужди на организма..
Освен това в много случаи може дори да се наложи да използвате хранителна тръба или малка тръба, която свързва стомаха с кожата на корема, което ви позволява да се храните, без да се налага да дъвчете или преглъщате. Вижте как да използвате и да се грижите за сондата за хранене.
Други възможности за лечение
В допълнение към предишните техники на лечение може да се наложи и други видове лечение според симптомите и ограниченията на всеки човек. Например, в случаите, когато са засегнати дихателните мускули, може да се наложи използването на дихателни апарати, които вкарват въздух в белите дробове, замествайки мускулите.
При деца с мускулни проблеми в близост до гръбначния стълб може да се наложи операция за коригиране на сколиоза, тъй като дисбалансът в силата на мускулите може да доведе до неправилно развитие на гръбначния стълб..
Ново алтернативно лечение е използването на лекарството Spinraza, което вече е одобрено в САЩ и обещава да намали симптомите на атрофия, причинени от промени в гена на SMN-1. Разберете какво е Spinraza и как работи.
Лечението на гръбначната мускулна атрофия обикновено се извършва с употребата на лекарства, специална храна и физическа терапия.
Какво причинява мускулна атрофия
Спинална мускулна атрофия се причинява от генетична мутация на хромозома 5, която причинява липсата на протеин, известен като Survival Motor Neuron-1 (SMN1), важен за правилното функциониране на мускулите. Има по-редки случаи, когато генетичната мутация се среща в други гени, които също са свързани с доброволното движение на мускулите.
