Какво е вродената амавроза на Лебер и как да се лекува
Вродената амавроза на Лебер, известна още като ACL, синдром на Leber или наследствената оптична невропатия на Leber, е рядко наследствено дегенеративно заболяване, което причинява постепенни промени в електрическата активност на ретината, което е очната тъкан, която открива светлина и цвят, т.е. причинява силна загуба на зрението след раждането и други проблеми с очите, като чувствителност към светлина или кератоконус, например.
По принцип детето с това заболяване не показва влошаващи се симптоми или намалено зрение с течение на времето, но поддържа много ограничено ниво на зрение, което в много случаи позволява само да се открият движения, форми и промени в яркостта наблизо.
Вродената амавроза на Лебер няма лечение, но могат да се използват специални очила и други стратегии за адаптация, за да се подобри зрението и качеството на живот на детето. Често хората, които имат случаи на това заболяване в семейството, трябва да направят генетична консултация, преди да се опитат да забременеят.
Как се лекува и живее с болестта
Вродената амавроза на Лебер не се влошава през годините и следователно детето може да се адаптира към степента на зрение без много трудности. В някои случаи обаче може да е препоръчително да използвате специални очила, за да се опитате леко да подобрите степента на зрение.
В случаите, когато зрението е много слабо, може да бъде полезно да научите брайлов език, да можете да четете книги или да използвате куче водач, за да се движите по улицата, например.
Освен това педиатърът може да препоръча и използването на компютри, пригодени за хора с много слабо зрение, за да се улесни развитието на детето и да се даде възможност за взаимодействие с други деца. Този тип устройства са особено полезни в училище, така че детето да може да се учи със същото темпо като връстниците си.
Основни симптоми и как да се идентифицират
Симптомите на вродената амавроза на Лебер са най-чести около първата година и включват:
- Трудности при хващане на близки предмети;
- Трудности при разпознаването на познати лица, когато те са далеч;
- Ненормални движения на очите;
- Свръхчувствителност към светлина;
- епилепсия;
- Забавяне в двигателното развитие.
Това заболяване не може да бъде идентифицирано по време на бременност, нито води до промени в структурата на окото. По този начин педиатърът или офталмологът може да направи няколко теста, за да елиминира други хипотези, които могат да причинят симптомите.
Винаги, когато има съмнение за проблеми със зрението при бебето, се препоръчва да се консултирате с педиатъра, за да направите тестове за зрението, като електроретинография, за да диагностицирате проблема и да започнете подходящо лечение..
Как да получите болестта
Това е наследствено заболяване и затова се предава от родители на деца. За да се случи това обаче, и двамата родители трябва да имат ген на заболяването и не е задължително нито един от родителите да е развил болестта..
По този начин е обичайно семействата да не представят случаи на заболяването в продължение на няколко поколения, тъй като има само 25% от предаването на болестта.
