Какво е миелофиброза, основни симптоми и лечение

Миелофиброзата е рядък вид заболяване, което се появява поради мутации, които водят до промени в костния мозък, което води до нарушение в процеса на клетъчна пролиферация и сигнализиране. Вследствие на мутацията се увеличава производството на анормални клетки, което води до образуването на белези в костния мозък с течение на времето.

Поради пролиферацията на анормални клетки, миелофиброзата е част от група хематологични промени, известни като миелопролиферативна неоплазия. Това заболяване има бавна еволюция и следователно признаците и симптомите се появяват само в по-напредналите стадии на заболяването, но е важно лечението да започне веднага след поставянето на диагнозата, за да се предотврати прогресията на болестта и прогресията й към левкемия, т.е. пример.

Лечението на миелофиброзата зависи от възрастта на човека и степента на миелофиброза и може да се наложи извършване на трансплантация на костен мозък, за да се излекува човекът, или използване на лекарства, които помагат за облекчаване на симптомите и предотвратяване на прогресията на заболяването..

Симптоми на миелофиброза

Миелофиброзата е бавно развиващо се заболяване и следователно не води до появата на признаци и симптоми в ранните стадии на заболяването. Симптомите обикновено се появяват, когато болестта е по-напреднала и може да има:

• анемия;
• Прекомерна умора и слабост;
• Задух;
• Бледа кожа;
• Коремен дискомфорт;
• треска;
• Нощен пот;
• Чести инфекции;
• Отслабване и апетит;
• Увеличен черен дроб и далак;
• Болка в костите и ставите.

Тъй като това заболяване прогресира бавно и няма характерни симптоми, диагнозата често се поставя, когато човекът отиде на лекар, за да проучи защо често се чувства уморен и от извършените тестове е възможно да се потвърди диагнозата.

Важно е диагностиката и лечението да се започне в ранните етапи на заболяването, така че да се избегне развитието на болестта и развитието на усложнения, като еволюцията до остра левкемия и органна недостатъчност..

Защо се случва

Миелофиброзата се случва като следствие от мутации, които се случват в ДНК и които водят до промени в процеса на растеж, пролиферация и смърт на клетките. Тези мутации са придобити, тоест не се наследяват генетично и следователно синът на човек, който има миелофиброза, не е задължително да има болестта. Според произхода миелофиброзата може да се класифицира в:

• Първична миелофиброза, това няма конкретна причина;
• Вторична миелофиброза, което е резултат от еволюцията на други заболявания като метастатичен рак и есенциална тромбоцитемия.

Приблизително 50% от случаите на миелофиброза са положителни за мутация в гена на Janus Kinase (JAK 2), който получава името JAK2 V617F, при което поради мутацията в този ген има промяна в процеса на клетъчна сигнализация, което води до лабораторни находки, характерни за болестта. Освен това беше установено, че хората с миелофиброза също имат мутацията в MPL гена, което също е свързано с промени в процеса на клетъчна пролиферация.

Диагностика на миелофиброза

Диагнозата миелофиброза се поставя от хематолога или онколога чрез оценка на признаците и симптомите, представени от лицето и резултата от поисканите тестове, главно кръвна картина и молекулярни тестове за идентифициране на мутациите, свързани с болестта.

По време на оценка на симптомите и физически преглед, лекарят може също да наблюдава осезаема спленомегалия, което съответства на разширяването на далака, който е органът, отговорен за разрушаването и производството на кръвни клетки, както и на костния мозък. Въпреки това, тъй като при миелофиброза костният мозък е нарушен, далакът претоварва в крайна сметка, което води до разширяването му.

Кръвната картина на човека с миелофиброза има някои промени, които оправдават симптомите, представени от човека и показват проблеми в костния мозък, като увеличаване на броя на левкоцитите и тромбоцитите, наличие на гигантски тромбоцити, намаляване на количеството на червените кръвни клетки, увеличаване на броя на еритробластите, които са незрелите червени кръвни клетки и наличието на дакриоцити, които са червените кръвни клетки под формата на капка и които обикновено изглеждат циркулиращи в кръвта, когато има промени в мозъка. Научете повече за дакриоцитите.

В допълнение към кръвната картина, миелограмата и молекулярните изследвания се извършват за потвърждаване на диагнозата. Миелограмата има за цел да идентифицира признаци, които показват, че костният мозък е компрометиран, в които случаи има признаци, показващи фиброза, хиперцелуларност, по-зрели клетки в костния мозък и увеличаване на броя на мегакариоцитите, които са предшествениците на тромбоцитите. Миелограмата е инвазивен преглед и за да се извърши, е необходимо да се приложи локална анестезия, тъй като се използва дебела игла, способна да достигне до вътрешната част на костта и да събере материал от костен мозък. Разберете как се прави миелограмата.

Молекулярната диагноза се поставя за потвърждаване на заболяването чрез идентифициране на JAK2 V617F и MPL мутации, които са показателни за миелофиброза.

Как се извършва лечението

Лечението на миелофиброзата може да варира в зависимост от тежестта на заболяването и възрастта на човека, като в някои случаи може да се препоръча употребата на лекарства с инхибитор на JAK, предотвратявайки прогресирането на болестта и облекчаване на симптомите..

В случаите на междинен и висок риск се препоръчва трансплантация на костен мозък, за да се насърчи правилната дейност на костния мозък и по този начин е възможно да се насърчи подобрението. Въпреки че е вид лечение, което е в състояние да насърчи излекуването на миелофиброза, трансплантацията на костен мозък е доста агресивна и е свързана с няколко усложнения. Вижте повече за трансплантацията на костен мозък и усложненията.