Какво е сърповидноклетъчна анемия, симптоми и лечение

Серповидноклетъчната анемия е заболяване, характеризиращо се с промяна във формата на червената кръвна клетка поради мутация в една от съставните вериги на хемоглобина, с намаляване на капацитета на свързване към кислорода и възможно запушване на кръвоносните съдове поради променената форма, което може да доведе до генерализирана болка. , слабост и апатия.

При хора с диагноза сърповидноклетъчна анемия част от червените кръвни клетки не са кръгли, а във формата на сърп или полумесец, с по-големи затруднения при преминаване през вените и транспортиране на кислород до тъканите..

Симптомите на този вид анемия могат да бъдат контролирани с употребата на лекарства, които трябва да се приемат през целия живот, за да се намали рискът от усложнения, но излекуването се случва само чрез трансплантация на костен мозък..

Диагнозата на сърповидно-клетъчната анемия се поставя при новородени с помощта на теста за убождане на петата, като е по-често срещан при африканските потомци, но поради погрешно разпространение в Бразилия могат да бъдат засегнати и кавказките и кафявите хора. В допълнение към теста за убождане на петата, този вид анемия може да се диагностицира с помощта на хемоглобинова електрофореза на кръвна проба, при която може да се открие наличието на анормален тип хемоглобин, характерен за сърповидноклетъчната анемия, HbS. Научете как да интерпретирате електрофорезата на хемоглобина.

Основни симптоми

В допълнение към общите симптоми на всеки друг вид анемия, като умора, бледност и сън, сърповидно-клетъчната анемия произвежда и други характерни симптоми, като:

анемия, защото червените кръвни клетки, поради сърповидния си вид, "умират" по-бързо, с намален транспорт на кислород и хранителни вещества;
Умора и бледност поради намален кислород и хранителни вещества в мозъка и останалата част от тялото;
Болка в костите, мускулите и ставите защото кислородът постъпва в по-малко количество;
Подути ръце и крака, защото кръвта има по-големи трудности да достигне до крайниците;
Чести инфекции защото червените кръвни клетки могат да повредят далака, което помага в борбата с инфекциите;
Забавяне на растежа и забавяне на пубертета, тъй като червените кръвни клетки от сърпови клетки осигуряват по-малко кислород и хранителни вещества за растежа и развитието на тялото;
Пожълтели очи и кожа поради факта, че червените кръвни клетки „умират“ по-бързо и, следователно, пигментът билирубин се натрупва в тялото, причинявайки жълт цвят в кожата и очите

Тези симптоми обикновено се появяват след 4-месечна възраст.

Какви са причините

Причините за сърповидноклетъчната анемия са генетични, тоест тя се ражда с детето и се предава от баща на син. Това означава, че всеки път, когато на човек е диагностицирана болестта, той има SS гена (или SS хемоглобин), който е наследил от майка си и баща си. Въпреки че родителите могат да изглеждат здрави, ако бащата и майката имат AS гена (или хемоглобина AS), което е показателно за носителя на болестта, наричан още сърповидно клетъчен белег, има вероятност детето да има заболяването (25% шанс) или да бъде носител (50% шанс) на заболяването.

Как се извършва лечението

Лечението на сърповидно-клетъчната анемия се извършва с употребата на лекарства и в някои случаи може да се наложи кръвопреливане.

Използваните лекарства са предимно пеницилин при деца на възраст от 2 месеца до 5 години, за да се предотврати появата на усложнения като пневмония, например. В допълнение, аналгетичните и противовъзпалителните лекарства могат да се използват и за облекчаване на болката по време на криза и дори да използват кислородна маска за увеличаване на количеството кислород в кръвта и улесняване на дишането..

Лечението на сърповидноклетъчната анемия трябва да се провежда за цял живот, тъй като тези пациенти могат да имат чести инфекции. Треската може да показва инфекция, така че ако човек със сърповидно-клетъчна анемия има температура, трябва незабавно да отиде на лекар, тъй като може да развие септицемия само за 24 часа, което може да бъде фатално. Лекарствата, понижаващи треската, не трябва да се използват без медицински познания.

В допълнение, трансплантацията на костен мозък също е форма на лечение, показана за някои тежки случаи и избрана от лекаря, която може да излекува болестта, но въпреки това представлява някои рискове, като например използването на лекарства, които намаляват имунитета. Разберете как се извършва трансплантация на костен мозък и възможни рискове.

Възможни усложнения

Усложненията, които могат да засегнат пациенти със сърповидноклетъчна анемия, могат да бъдат:

Възпаление на ставите на ръцете и краката, което ги оставя подути и много болезнени и деформирани;
Повишен риск от инфекции поради участието на далака, който няма да филтрира правилно кръвта, като по този начин позволява наличието на вируси и бактерии в организма;
Увеличена честота на уриниране, често е урината да е по-тъмна и детето да пикае в леглото до юношеството;
Рани по краката, които трудно се лекуват и изискват превръзка два пъти на ден;
Увреждане на черния дроб, което се проявява чрез симптоми като жълтеникав цвят в очите и кожата, но който не е хепатит;
Камъни в жлъчката;
Намалено зрение, белези, петна и стрии в очите, в някои случаи може да доведе до слепота;
Инсулт, поради трудността на кръвта при напояване на мозъка.

Преливането на кръв също може да бъде част от лечението, за да се увеличи броят на червените кръвни клетки в кръвообращението и само трансплантацията на костен мозък предлага единствения потенциален лек за сърповидно-клетъчна анемия, но може да бъде трудно да се намери донор.

Как да се диагностицира сърповидноклетъчна анемия

Диагнозата сърповидноклетъчна анемия обикновено се поставя чрез тестване на крачето на бебето в първите дни от живота на бебето. Този тест е в състояние да направи тест, наречен електрофореза на хемоглобина, който проверява за наличието на хемоглобин S и неговата концентрация. Това е така, защото ако се установи, че човекът има само един S ген, тоест хемоглобин от тип AS, това означава, че той е носител на гена за сърповидноклетъчна анемия, класифициран като черта на сърповидноклетъчната клетка. В такива случаи лицето може да не проявява симптоми, но трябва да бъде проследявано чрез рутинни лабораторни изследвания.

Когато човек е диагностициран с HbSS, това означава, че той има сърповидноклетъчна анемия и трябва да се лекува според медицински съвет.

В допълнение към електрофорезата с хемоглобин, диагнозата на този вид анемия може да се постави чрез измерване на билирубин, свързан с кръвната картина при хора, които не са преминали теста за убождане на петата, и наличието на сърповидни червени кръвни клетки, наличието на ретикулоцити, базофилни проби и стойност на хемоглобина под нормалната референтна стойност, обикновено между 6 и 9,5 g / dL.