Osteogenesis imperfecta какво е, видове и лечение

Несъвършената остеогенеза, известна още като заболяване на стъклената кост, е много рядко генетично заболяване, което кара човек да има деформирани, къси и по-крехки кости, като е податлив на постоянни фрактури.

Изглежда, че тази чупливост се дължи на генетичен дефект, който засяга производството на колаген от тип 1, който се произвежда естествено от остеобластите и спомага за укрепването на костите и ставите. Така човекът, който има остеогенезна имперфекта, вече е роден със състоянието и може да представи случаи на чести фрактури в детска възраст, например.

Въпреки че остеогенезата imperfecta все още няма лечение, има някои лечения, които помагат да се подобри качеството на живот на човека, намалявайки риска и честотата на фрактурите.

Основни типове

Според класификацията на Sillence, има 4 вида остеогенеза имперфекта, които включват:

Тип I: това е най-честата и най-леката форма на заболяването, причиняваща малка или никаква деформация на костите. Костите обаче са крехки и могат лесно да се счупят;
Тип II: това е най-сериозният вид заболяване, което кара плода да се счупи вътре в матката на майката, което води до аборт в повечето случаи;
Тип III: хората с този тип обикновено не растат достатъчно, имат деформации в гръбначния стълб и бялото на очите може да е сиво;
Тип IV: е умерен тип заболяване, при който има леки деформации в костите, но няма промяна в цвета на бялата част на очите.

В повечето случаи остеогенезата имперфекта се предава на децата, но симптомите и тежестта на заболяването могат да бъдат различни, тъй като видът на заболяването може да се промени от родители към деца.

Какво причинява остеогенезата imperfecta

Болестта на стъклената кост възниква поради генетична промяна в гена, отговорен за производството на колаген тип 1, основният протеин, използван за създаване на силни кости.

Тъй като това е генетична промяна, остеогенезата имперфекта може да премине от родители към деца, но може да се появи и без други случаи в семейството, поради мутации по време на бременност, например..

Възможни симптоми

Освен че причиняват промени в образуването на костите, хората, които имат остеогенезна имперфекта, могат да имат и други симптоми като:

По-разхлабени стави;
Слаби зъби;
Синкаво оцветяване на бялото на очите;
Ненормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза);
Загуба на слуха;
Чести проблеми с дишането;
Нисък ръст;
Ингвинални и пъпни хернии;
Промяна на сърдечните клапи.

В допълнение, при деца с остеогенезна имперфекта могат да се диагностицират и сърдечни дефекти, които могат да доведат до излагане на живот.

Как да потвърдим диагнозата

Диагнозата на остеогенезата imperfecta в някои случаи може да бъде поставена по време на бременност, стига да има висок риск бебето да се роди със състоянието. В тези случаи се взема проба от пъпната връв, където се анализира колагенът, произведен от клетките на плода между 10 и 12 гестационна седмица. Друг по-малко инвазивен начин е да се направи ултразвук за идентифициране на костни фрактури.

След раждането диагнозата може да бъде поставена от педиатър или от педиатричен ортопед, чрез наблюдение на симптомите, фамилна анамнеза или чрез тестове като рентгенови лъчи, генетични тестове и кръвни биохимични изследвания..

Какви са възможностите за лечение

Няма специфично лечение за остеогенезната имперфекта и затова е важно да имате указания от ортопед. Обикновено се използват бифосфонатни лекарства, които помагат за укрепване на костите и намаляване на риска от счупвания. Изключително важно е обаче този вид лечение да се оценява постоянно от лекаря, тъй като може да е необходимо да се коригират дозите на лечението във времето.

Когато възникнат фрактури, лекарят може да обездвижи костта с отливка или да избере операция, особено в случай на множество фрактури или които отнемат много време, за да се излекуват. Лечението на фрактурите е подобно на това при хора, които нямат състояние, но периодът на обездвижване обикновено е по-кратък.

Физиотерапията за остеогенеза имперфекта може да се използва и в някои случаи, за да помогне за укрепване на костите и мускулите, които ги поддържат, намалявайки риска от счупвания.

Как да се грижим за дете с остеогенезна имперфекта

Някои предпазни мерки за грижа за деца с несъвършена остеогенеза са:

Избягвайте да повдигате детето под мишниците, като поддържате тежестта с едната ръка под дупето, а другата зад врата и раменете;
Не дърпайте детето за ръка или крак;
Изберете мека подплатена детска седалка, която позволява свалянето и поставянето на детето с малко усилия.

Някои деца с несъвършена остеогенеза могат да направят леко упражнение, например плуване, тъй като помагат за намаляване на риска от счупвания. Те обаче трябва да го правят само след ръководството на лекаря и под наблюдението на учител по физическо възпитание или физиотерапевт.