Как да разпознаем синдрома на рет

Синдромът на Рет, наричан още цереброатрофична хиперамонемия, е рядко генетично заболяване, което засяга нервната система и засяга почти изключително момичета.

Деца със синдром на Рет спират да играят, да се изолират и да загубят научените си умения, като ходене, говорене или дори движение на ръцете, пораждащи неволни движения на ръцете, характерни за болестта.

Синдромът на Рет няма лечение, но може да се контролира с употребата на лекарства, които намаляват епилептичните припадъци, спастичност и дишане, например. Но физиотерапията и психомоторната стимулация са от голяма помощ и за предпочитане трябва да се провеждат ежедневно..

Характеристики на синдрома на Рет

Въпреки симптомите, които повечето привличат вниманието на родителите, се появяват едва след 6 месеца живот, бебето със синдром на Рет има хипотония и може да се разглежда от родителите и семейството като много "добро" бебе и лесно да се грижи за него.

Този синдром се развива в 4 фази и понякога диагнозата пристига едва на възраст около 1 година или по-късно, в зависимост от признаците, които всяко дете представя.

Първи етап, възниква между 6 и 18 месеца живот и има:

Спиране на развитието на детето;
Обиколката на главата не следва нормалната крива на растеж;
Намален интерес към други хора или деца, с тенденция да се изолират.

Втора фаза, възниква от 3-годишна възраст и може да продължи седмици или месеци:

Детето плаче много, дори без видима причина;
Детето винаги остава раздразнено;
Появяват се повтарящи се движения на ръцете;
Появяват се дихателни промени, при спиране на дишането през деня, момент на повишена честота на дишането;
Конвулсивни припадъци и атаки на епилепсия през целия ден;
Нарушенията на съня могат да бъдат често срещани;
Детето, което вече говореше, може да спре да говори напълно.

Трета фаза, което се случва преди около 2 и 10 години:

Може да има известно подобрение в симптомите, представени досега, и детето може отново да прояви интерес към други;
Трудността при преместването на багажника е очевидна, има затруднение при изправяне;
Спастичността може да присъства;
Развива се сколиоза, която нарушава функцията на белите дробове;
Смилането на зъбите по време на сън е често срещано;
Храненето може да бъде нормално и теглото на детето също има тенденция да бъде нормално, с леко увеличение на теглото;
Детето може да загуби дъх, да поглъща въздух и да има прекалено много слюнка.

Четвърта фаза, което се случва около възрастта преди 10 години:

Загуба на движение малко по малко и влошаване на сколиозата;
Психичният дефицит става тежък;
Децата, които са успели да ходят, губят тази способност и се нуждаят от инвалидна количка.

Децата, които могат да се научат да ходят все още имат известни затруднения при движение и като цяло на пръсти или правят първите стъпки назад. Освен това те може да не успеят да стигнат доникъде и разходката им изглежда безцелна, защото тя не ходи да се срещне с друг човек или да вземе някакви играчки, например.

Как се поставя диагнозата

??????Диагнозата се поставя от невропедиатъра, който ще анализира подробно всяко дете, в съответствие с представените признаци. За диагнозата трябва да се спазват поне следните характеристики:

Явно нормално развитие до 5 месеца живот;
Нормален размер на главата при раждането, но не следва идеалното измерване след 5 месеца живот;
Загуба на способността за нормално движение на ръцете около 24 и 30 месеца, което води до неконтролирани движения, като усукване или привеждане на ръцете си в устата;
Детето спира да взаимодейства с други хора в началото на тези симптоми;
Липса на координация на движенията на багажника и некоординирано ходене;
Детето не говори, не може да се изрази, когато иска нещо и не разбира, когато говорим с него;
Тежка забавяне в развитието, със седене, пълзене, говорене и ходене много по-късно от очакваното.

Друг по-надежден начин да се разбере дали този синдром наистина е, като се направи генетичен тест, тъй като около 80% от децата с класически синдром на Рет имат мутации в MECP2 гена. Това изследване не може да се извърши от SUS, но не може да бъде отказано от частни здравни планове и ако това се случи, трябва да заведете дело..

Продължителност на живота

Децата, диагностицирани със синдром на Рет, могат да живеят дълго, изминали 35 години, но могат да претърпят внезапна смърт по време на сън, докато са все още бебета. Някои ситуации, които благоприятстват сериозни усложнения, които могат да бъдат фатални, включват наличието на инфекции, респираторни заболявания, които се развиват поради сколиоза и лошо разширяване на белите дробове.

Детето може да посещава училище и може да научи определени неща, но в идеалния случай то трябва да бъде интегрирано в специално образование, където присъствието му няма да привлече много внимание, което би могло да наруши взаимодействието му с другите.

Какво причинява синдрома на Рет

Синдромът на Рет е генетично заболяване и обикновено засегнатите деца са единствените в семейството, освен ако нямате брат-близнак, който вероятно ще има същото заболяване. Това заболяване не е свързано с никакви действия, предприети от родителите и следователно, не е необходимо да се чувстват виновни.

Лечение на синдром на рет

Лечението трябва да се извършва от педиатъра до навършване на 18 години и трябва да бъде последвано от общопрактикуващ лекар или невролог.

Консултациите трябва да се провеждат на всеки 6 месеца и могат да се наблюдават жизненоважни признаци, височина, тегло, коректност на лекарствата, оценка на развитието на детето, промени в кожата, като наличието на декубитални рани, които са пролезите, които могат да се заразят. рискът от смърт. Други аспекти, които могат да бъдат важни, са оценката на развитието и на дихателната и кръвоносната система.

Физиотерапията трябва да се провежда през целия живот на човека със синдром на Рет и е полезна за подобряване на тонуса, стойката, дишането и техники като Bobath могат да се използват за подпомагане на развитието на детето.

Сеансите за психомоторна стимулация могат да се провеждат около 3 пъти седмично и могат да помогнат за двигателното развитие, да намалят тежестта на сколиоза, контрол на дрола и социално взаимодействие, например. Терапевтът може да посочи някои упражнения, които могат да се извършват у дома от родителите, така че неврологичният и двигателният стимул се изпълняват ежедневно.

Притежаването на човек със синдром на Рет у дома е изморителна и трудна задача. Родителите могат да бъдат изтощени много емоционално и затова могат да бъдат посъветвани да бъдат последвани от психолози, които могат да помогнат да се справят с емоциите си.