Какво е склеростеозата и защо се случва
Склерозата, известна още като гранитна костна болест, е рядка генетична мутация, която причинява костно свръхрастеж. Тази мутация кара костите, вместо да намаляват плътността си с годините, да стават все по-плътни и плътни, да стават по-силни от гранита.
По този начин склеростеозата предотвратява появата на костни заболявания като остеопороза, но причинява и други промени, като повишено налягане вътре в черепа, което, ако не се лекува, може да бъде животозастрашаващо.
Основни симптоми
Основният признак на склеростеозата е увеличаването на костната плътност, обаче има някои симптоми, които могат да ви предупредят за заболяването, като например:
- Свързване на 2 или 3 пръста в ръцете;
- Промени в размера и дебелината на носа;
- Прекомерно израстване на костите на черепа и лицето;
- Трудност при движение на някои мускули на лицето;
- Пръстът е извит надолу;
- Липса на нокти;
- По-висока от средната височина на тялото.
Тъй като това е изключително рядко заболяване, диагнозата му е сложна и следователно може да се наложи лекарят да оцени всички симптоми и клинична история, както и да извърши няколко теста, като костна денсиметрия, преди да предложи диагнозата склеростеоза..
В някои случаи може да бъде поръчан и генетичен тест, който ще оцени ДНК и възможните мутации и може да помогне да се идентифицира промяната в гена SOST, което причинява заболяването.
Защото се случва
Основната причина за склеростеозата е мутация, която се проявява в гена SOST и която намалява действието на склеростин, протеинът, отговорен за намаляването на костната плътност и който се увеличава през целия живот.
Обикновено заболяването възниква само когато има две променени копия на гена, но хората с едно копие също могат да имат изключително здрави кости и по-малък риск от костни заболявания, като остеопороза или остеопения..
Как се извършва лечението
Няма лечение за склеростеоза и следователно нейното лечение се извършва само за облекчаване на някои симптоми и деформации, които могат да възникнат при прекомерен растеж на костите..
Една от най-използваните форми на лечение е хирургията, която може да помогне за декомпресиране на лицевия нерв и възстановяване на движението на лицевите мускули или премахване на излишната кост, за да се намали например налягането вътре в черепа..
По този начин лечението трябва винаги да се обсъжда с лекаря, за да прецени дали има промени, които биха могли да бъдат животозастрашаващи или да намаляват качеството на живот, и които могат да бъдат коригирани..
