Какво е туберозна склероза и как да се лекува

Туберкулозната склероза или болестта на Bourneville е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с анормален растеж на доброкачествени тумори в различни органи на тялото като мозъка, бъбреците, очите, белите дробове, сърцето и кожата, причинявайки симптоми като епилепсия, забавяне на развитието или кисти в бъбреци, в зависимост от засегнатия регион.

Това заболяване няма лечение, но може да се лекува с лекарства за намаляване на симптомите, като лекарства против припадъци, например, с психологически, физиотерапевтични или трудотерапевтични сесии, за да се подобри качеството на живот..

Съществува още едно заболяване, което причинява подобни симптоми с растежа на тумори в тялото, но то засяга само кожата и е известно като неврофиброматоза.

Основни симптоми

Симптомите на туберозна склероза варират в зависимост от местоположението на туморите:

1. Кожа

• Леки петна по кожата;
• Кожен растеж под или около нокътя;
• Лезии по лицето, подобни на акне;
• Червеникави петна по кожата, които могат да се увеличат по размер и да се сгъстяват.

2. Мозък

• епилепсия;
• Закъснение в развитието и затруднения в обучението;
• хиперактивност;
• агресия;
• Шизофрения или аутизъм.

3. Сърце

• сърцебиене;
• аритмия;
• Усещане за задух;
• виене на свят;
• припадъци;
• Болки в гърдите.

4. Белите дробове

• Устойчива кашлица;
• Усещане за задух.

5. Бъбреци

• Кървава урина;
• Повишена честота на уриниране, особено през нощта;
• Подуване на ръцете, краката и глезените.

Обикновено тези симптоми се появяват през детството и диагнозата може да бъде поставена чрез генетични тестове на кариотип, черепна томография и магнитен резонанс. Има обаче и случаи, когато симптомите могат да бъдат много леки и да останат незабелязани до зряла възраст.

Каква е продължителността на живота

Начинът, по който се развива туберозната склероза, е много променлив и може да покаже само малко симптоми при някои хора или да стане основно ограничение за други. В допълнение, тежестта на заболяването също варира в зависимост от засегнатия орган и когато се появи в мозъка и сърцето, обикновено е по-тежка.

Въпреки това, продължителността на живота често е висока, тъй като рядко се появяват усложнения, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Как се извършва лечението

Лечението на туберозна склероза е насочено към намаляване на симптомите на заболяването и подобряване качеството на живот на пациента. По този начин е важно лицето да бъде наблюдавано и да има редовни консултации с невролога, нефролога или кардиолога, например, за да се посочи най-доброто лечение.

В някои случаи лечението може да се извърши с лекарства против гърчове, като Valproate semisodium, Carbamazepine или Phenobarbital, за да се предотвратят припадъци, или други лечебни средства, като Everolimo, което предотвратява растежа на тумори в мозъка или бъбреците, например. пример. В случай на тумори, които растат по кожата, лекарят може да предпише използването на мехлем със Сиролимус, за да намали размера на туморите.

В допълнение, физиотерапията, психологията и трудовата терапия са от съществено значение, за да помогнат на индивида да се справи по-добре с болестта и да има по-добро качество на живот..