Разберете какво е Achondroplasia

Ахондроплазията е вид джудже, което се причинява от генетична промяна и кара индивида да има по-нисък ръст от нормалния, придружен от непропорционално оразмерени крайници и багажник, с извити крака. Освен това възрастните с това генетично разстройство имат и малки, широки ръце с къси пръсти, увеличен размер на главата, много специфични черти на лицето с изпъкнало чело и сплескан участък между очите и затруднено достигане до ръцете добре.

Ахондроплазията е резултат от недостатъчния растеж на дългите кости и е типът джудже, който създава най-малките хора в света и може да доведе възрастните да измерват височина 60 сантиметра..

Основни промени, свързани с Ахондроплазия

Основните промени и проблеми, с които се сблъскват хората с Achondroplasia са:

• Физически ограничения свързани с костни деформации и височина, тъй като обществените места често не са адаптирани и достъпността им е ограничена;
• Проблеми с дишането като сънна апнея и запушване на дихателните пътища;
• хидроцефалия, защото черепът е по-тесен, което води до ненормално натрупване на течност вътре в черепа, което води до подуване и повишено налягане;
• прекалена пълнота което може да доведе до проблеми със ставите и увеличава шансовете за сърдечни проблеми;
• Проблем със зъбите тъй като зъбната арка е по-малка от нормалното, има и несъответствие и припокриване на зъбите;
• Недоволство и социални проблеми може да засегне хората, които имат това заболяване, тъй като те могат да се почувстват недоволни от външния си вид, което води до фалшиво чувство за малоценност и социален проблем.

Въпреки причиняването на няколко физически проблеми и ограничения, Achondroplasia е генетична промяна, която не засяга интелигентността.

Причини за появата на ахондроплазия

Ахондроплазията се причинява от мутации в ген, свързан с растежа на костите, което води до нейното анормално развитие. Тази промяна може да се случи изолирано в семейството или може да бъде предадена от родители на деца под формата на генетично наследяване. Следователно баща или майка с ахондроплазия има около 50% шанс да имат дете със същото състояние..

Диагностика на ахондроплазия

Ахондроплазията може да бъде диагностицирана, когато жената е бременна, още на 6-ия месец на бременността, чрез пренатална ехография или ултразвук, тъй като има намаляване на размера и скъсяване на костите. или чрез рутинни рентгенови снимки на крайниците на бебето.

Въпреки това, може да има случаи, когато заболяването се диагностицира по-късно след раждането на бебето, чрез рутинни рентгенови снимки на крайниците на бебето, тъй като този проблем може да остане незабелязан от родителите и педиатрите, тъй като новородените обикновено имат крайници къса във връзка с багажника.

Освен това, когато ултразвукът или рентгеновите лъчи на крайниците на бебето не са достатъчни за потвърждаване на диагнозата на заболяването, е възможно да се извърши генетичен тест, който идентифицира дали има или не промяна в гена, причиняваща този тип джудже.

Лечение на ахондроплазия

Няма лечение за лечение на ахондроплазия, но някои лечения като физиотерапия за коригиране на стойката и укрепване на мускулите, редовна физическа активност и проследяване за социална интеграция могат да бъдат посочени от ортопеда за подобряване на качеството на живот..

Бебетата с този генетичен проблем трябва да се наблюдават от раждането и проследяването им трябва да продължи през целия им живот, така че тяхното здравословно състояние да може редовно да се оценява.

Освен това жените с ахондроплазия, които възнамеряват да забременеят, могат да имат по-висок риск от усложнения по време на бременност, тъй като в корема има по-малко място за бебето, което увеличава шансовете бебето да се роди преждевременно..

Физиотерапия за ахондроплазия

Функцията на физиотерапията при ахондроплазия не е да лекува болестта, а да подобри качеството на живот на индивида и това помага за лечение на хипотония, стимулиране на психомоторното развитие, намаляване на болката и дискомфорта, причинени от характерните деформации на болестта и помощ индивид да прави правилно ежедневните си дейности, без да е необходима помощ от други.

Физиотерапевтичните сесии могат да се провеждат ежедневно или поне два пъти седмично, толкова дълго, колкото е необходимо за подобряване на качеството на живот и те могат да се провеждат индивидуално или в групи.

При физиотерапевтичните сеанси физиотерапевтът трябва да използва средства за намаляване на болката, улесняване на движението, коригиране на стойката, укрепване на мускулите, стимулиране на мозъка и създаване на упражнения, отговарящи на нуждите на индивида.