Таласемия, които са, симптоми, видове и диагноза

Таласемия, известна още като средиземноморска анемия, е наследствено заболяване, характеризиращо се с дефект в синтеза на хемоглобин, което води до функционални промени. Това се дължи на факта, че при таласемия обединяват се няколко засегнати глобули, съставляващи хемоглобин, което пречи на процеса на транспортиране на кислород до тъканите..

Клиничните прояви на таласемия зависят от броя на засегнатите клетки и вида на наличната генетична мутация, която може да се прояви като умора, забавяне на растежа, бледност и хепатомегалия. Таласемията е наследствено генетично заболяване, така че не е заразна и не е причинена от хранителни дефицити, но при някои видове таласемия лечението може да включва правилна диета.

Основни симптоми

По принцип леката форма на таласемия, която е най-леката форма на заболяването, причинява лека анемия и бледност, което обикновено не забелязва пациента. Въпреки това, най-сериозната форма на това заболяване може да причини:

умора;
раздразнителност;
Отслабена имунна система и уязвими към инфекции;
Възвръщаемост на растежа;
Дишането прекъсва трудностите;
бледност;
Липса на апетит.

Също така с времето на заболяването може да причини проблеми и в черния дроб, черния дроб, сърцето и при децата, в допълнение към жълтеница, която е жълтият цвят на кожата и очите.

Видове таласемия

Таласемията се разделя на алфа и бета според засегнатата верига от глобин. В случай на алфа таласемия има липса на производство на алфа клетки на хемоглобин, въпреки че при бета таласемия има липса на производство на бета клетки.,

1. Алфа таласемия

Причинява се от промяна в молекулата на алфа глобина на кръвните хемоглобини и може да бъде разделена на:

Таласемична алфа сълза: тя се характеризира с лека анемия поради разтварянето само на една алфа глобинова верига;
Хемоглобин H заболяване: тя се характеризира с липсата на производство на 3 или 4 алфа гени, свързани с веригата на алфа глобин, като се счита за една от сериозните форми на заболяването;
Синдром на хидропсия на плода на хемоглобин на Барт: това е най-тежкият тип таласемия, характеризиращ се с липсата на всички алфа гени, което води до промяна в плода по време на ембарго.

2. Бета таласемия

Произвежда се от промяна в молекулата на бета глобин от кръвни хемоглобини и може да бъде разделена на:

Thalasemia minor o Бета бета на Tear: това е една от най-леките форми на заболяването, при която човекът не чувства симптоми, за които се диагностицира след анализа на хематологичните тестове. В този случай не се препоръчва да се провежда специфично лечение извън живота, но лекарят може да препоръча употребата на добавка на фолиева киселина с цел предотвратяване на лека анемия;
Бета таласемия интермедия: предизвикват лека до тежка анемия и може да е необходимо пациентът да получава кръвопреливане спорадично;
Бета кмет таласемия: това е най-сериозната клинична картина на бета таласемия, но няма производство на бета глобинови клетки и е необходимо пациентът да получава редовно кръвопреливане, за да намали степента на анемия. Симптомите, които започват да се появяват в първите години от живота, се характеризират с бледност, прекомерна умора, сънливост, раздразнителност, изявени черти на лицето, нездравословно усещане и пухкав корем поради увеличаването на органите.

В случаите на голяма таласемия може да се отбележи, че растежът е по-бавен от нормалния, тъй като детето не е толкова тънко и както се очаква за възрастта. Освен това при пациенти, които редовно получават кръвопреливания, е нормално да се посочва употребата на лекарства, които предотвратяват наднорменото тегло в организма.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на таласемия се извършва с помощта на кръвни изследвания, като кръвна картина, в допълнение към електрофореза на хемоглобина, която има за цел да оцени вида на циркулиращия хемоглобин в кръвта. Научете повече за електрофорезата и нейните нормални стойности.

Генетичният анализ може да се извърши и за оценка на отговорните гени за заболяването и диференциране на видовете таласемия.

Неонатален скрининг не трябва да се извършва за диагностициране на таласемия, тъй като циркулиращият хемоглобин е различен и не може да се промени, тъй като диагнозата на таласемия е възможна от третия месец от живота.