Синдром на Клайнфелтер - какво е лечението
Синдромът на Клайнфелтер е рядка генетична промяна, която засяга само мъжете и възниква поради наличието на допълнителна Х хромозома в сексуалната двойка. Тази хромозомна аномалия, характеризираща се с XXY, причинява промени както във физическото, така и в когнитивното развитие, генерирайки значителни характеристики като уголемяване на гърдите, липса на клетки в тялото, забавяне на развитието на пениса, например.
Все още няма лек за този синдром, възможно е да се започне терапия с хормонален заместител на тестостерон през юношеството, това позволява на много деца да се развият по-подобно на своите връстници..
Основни характеристики
Някои деца със синдром на Клайнфелтер може да не променят, но други могат да имат някои физически характеристики като:
- Много малки тестиси;
- Леко обемни гърди;
- Анкерни въжета;
- Poco vello лице;
- Намален размер пенис;
- Нормален висок глас;
- безплодие.
Тези характеристики са по-лесни за идентифициране през юношеството, тъй като се очаква сексуалното развитие на децата да се осъществи. Съществуват обаче и други характеристики, които биха могли да бъдат идентифицирани още от детството, особено свързани с когнитивното развитие, като например трудности да говорите, забавяне за задействане, проблеми с концентрацията на трудност да изразите чувствата си..
Защо възниква синдром на Клайнфелтер
Синдромът на Клайнфелтер се дължи на генетична промяна, която има допълнителна X хромозома в бъбрека, като е XXY вместо XY.
Ако става дума за генетична промяна, този синдром в миналото на свещеници на деца и следователно, при по-голяма вероятност от това изменение, все още има други случаи в семейството.
Как да потвърдим диагнозата
По принцип подозренията, че едно дете може да има синдром на Клайнфелтер, са възникнали през юношеството, когато половите органи не са се развивали правилно. Следователно, за да се потвърди диагнозата, е препоръчително да се консултирате с педиатъра за извършване на изследване за кариотип, тъй като те се оценяват върху сексуалната двойка хромозоми, за да се потвърди дали има двойка XXY.
В допълнение към този изпит, сред възрастни мъже, лекарят може да поиска други тестове, като хормонални проблеми или качество на спермата, за да помогне за потвърждаване на диагнозата..
Как протича лечението
Няма синдром на синдрома на Клайнфелтер, но лекарят би могъл да посъветва хормоналната подмяна на тестостерона, чрез инжекции в приложението на лепила, тъй като те постепенно отделят хормона с течение на времето..
В повечето случаи това лечение има по-добри резултати, когато започва в юношеска възраст, тъй като периодът, в който мъжете развиват своите сексуални характеристики, но би могъл да бъде успешен и при възрастни, главно за намаляване на някои характеристики като него големината на гърдите, високата височина на гласа.
В случаите, когато има когнитивно забавяне, е препоръчително да се проведе терапия с най-неадекватни специалисти. Например, ако е трудно да се говори, препоръчително е да се консултирате с езиков терапевт, но този вид проследяване може да бъде обсъдено с педиатъра..
