Симптоми на неврофиброматоза

Въпреки че неврофиброматозата е генетично заболяване, което вече е родено с човека, симптомите могат да отнемат няколко години, за да се проявят и да не се появят еднакво при всички засегнати хора..

Основният симптом на неврофиброматозата е появата на меки тумори по кожата, като тези, показани на изображението:

Въпреки това, в зависимост от вида на неврофиброматозата, други симптоми могат да бъдат:

Неврофиброматоза тип 1

Тип 1 неврофиброматоза се причинява от генетична промяна в хромозома 17, причинявайки симптоми като:

• Петна с цвят на кафе с мляко по кожата, приблизително 0,5 см;
• Лунички в ингвиналната област и подмишниците, отбелязани до 4 или 5 години;
• Малки възли под кожата, които се появяват в пубертета;
• Кости с преувеличени размери и ниска костна плътност;
• Малки тъмни петна в ириса на очите.

Този тип обикновено се проявява в първите години от живота, преди 10-годишна възраст и обикновено е с умерена интензивност..

Неврофиброматоза тип 2

Макар и по-рядко срещана от неврофиброматозата тип 1, тип 2 възниква от генетична промяна в хромозома 22. Признаците могат да бъдат:

• Появяване на малки подутини по кожата, от юношеството;
• Постепенно намаляване на зрението или слуха, с ранно развитие на катаракта;
• Постоянен звън в ушите;
• Трудности с баланса;
• Проблеми с гръбначния стълб като сколиоза.

Тези симптоми обикновено се появяват в късна юношеска или ранна зряла възраст и могат да варират по интензивност, в зависимост от засегнатото място..

Schwannomatose

Това е най-редкият вид неврофиброматоза, който може да причини симптоми като:

• Хронична болка в някаква част на тялото, която не се подобрява с никакво лечение;
• Изтръпване или слабост в различни части на тялото;
• Загуба на мускулна маса без видима причина.

Тези симптоми са по-чести след 20-годишна възраст, особено на възраст между 25 и 30 години.

Как да потвърдим диагнозата

Диагнозата се поставя чрез наблюдение на неравностите по кожата и например с рентгенови лъчи, томография и генетични кръвни изследвания. Това заболяване може също да причини разлики в цвета между двете очи на пациента, промяна, която се нарича хетерохромия.

Кой е изложен на по-висок риск от неврофиброматоза

Най-големият рисков фактор за неврофиброматоза е наличието на други случаи на заболяването в семейството, тъй като почти половината от засегнатите хора наследяват генетичната промяна от един родител. Генетичната мутация обаче може да възникне и в семейства, които никога досега не са имали заболяването, което затруднява прогнозирането дали болестта ще се появи.